Что такое синдром Дауна? Что вызывает синдром Дауна?

синдром

Синдром Дауна (или синдром Дауна) является хромосомным нарушением, вызванным ошибкой в клеточном делении, приводящем к дополнительной 21-й хромосоме. Условие приводит к ухудшениям и в познавательной способности и в физическом росте, располагающихся от умеренного, чтобы смягчить нарушения развития. Через ряд показов и анализов, может быть обнаружен синдром Дауна, прежде и после того, как ребенок рождается.Единственный фактор, который, как известно, влиял на вероятность наличия ребенка с синдромом Дауна, является материнским возрастом.

Т.е. меньше чем каждая 1000-я беременность для матерей меньше чем 30 лет возраста приводит к ребенку с синдромом Дауна. Для матерей, которые являются 44 годами возраста, приблизительно каждый 35-й результат беременностей в ребенке с синдромом Дауна.

Поскольку у младших женщин обычно есть больше детей, приблизительно 75 – 80% детей с синдромом Дауна рождаются у младших женщин.Что вызывает синдром Дауна?Синдром Дауна вызывается из-за патологии, характеризуемой дополнительной копией генетического материала на всех или части 21-й хромосомы.Каждая клетка в теле содержит гены, сгруппированные вдоль хромосом в ядре или центре клетки.

Обычно существует 46 хромосом в каждой клетке, 23 унаследованных от Вашей матери и 23 от Вашего отца. Когда у некоторых или всех камер человека есть дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21, результатом является синдром Дауна.Наиболее распространенная форма синдрома Дауна известна как Трисомия 21, условие, где у людей есть 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.

Это вызывается ошибкой в клеточном делении, названном нерасхождением, оставляющим сперму или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 прежде или в концепции. Трисомия 21 счет на 95% случаев синдрома Дауна, с 88%, происходящими из нерасхождения яйцеклетки матери.

Остающиеся 5% случаев синдрома Дауна происходят из-за условий, названных мозаицизмом и транслокацией. Мозаичный синдром Дауна заканчивается, когда некоторые клетки в теле нормальны, в то время как у других есть Трисомия 21. Транслокация Robertsonian происходит, когда часть хромосомы 21 прерывается во время клеточного деления и атташе в другой хромосоме (обычно хромосома 14). Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 причина Вниз некоторые особенности синдрома.

Несмотря на то, что человек с транслокацией может казаться физически нормальным, у него или ее есть больший риск производства ребенка с дополнительной 21-й хромосомой.Особенности синдрома ДаунаУ людей с синдромом Дауна часто есть различные физические характеристики, уникальные вопросы здравоохранения и вариабельность когнитивного развития. Физические характеристики включают:

Глаза, имеющие восходящий скошенный агар, наклонные трещины, epicanthic сгибы кожи на внутреннем углу и белые пятна на ирисеНизкий мышечный тонус

Маленькая высота и короткая шеяПлоский носовой мостЕдинственные, глубокие складки через центр пальмыВыдающийся язык

Большое пространство между большим и вторым пальцем ногиЕдинственная борозда сгибания пятого пальца.

У людей с синдромом Дауна обычно есть профили когнитивного развития, показательные из умеренных, чтобы смягчить олигофрению. Однако когнитивное развитие в детях с синдромом Дауна является довольно переменным. Дети с синдромом Дауна часто имеют речевую задержку и требуют, чтобы логопедия помогла с выразительным языком.

Кроме того, мелкая моторика задерживается и имеет тенденцию отставать от грубых моторных навыков. Дети с синдромом Дауна могут не идти до возраста 4, но некоторые будут идти в 2 года.

Несмотря на то, что многие с условием страдают от задержек в развитии, это весьма распространено для тех с синдромом Дауна, чтобы учиться в школе и стать активными, рабочими участниками в сообществе.У людей с синдромом Дауна могут быть патологии, влияющие на общее состояние здоровья, которое может влиять на любую органную систему или целиком функционировать.

У них есть повышенный риск для врожденных пороков сердца, дыхательных и проблемы со слухом, болезнь Альцгеймера, лейкемия у детей, эпилепсия и заболевания щитовидной железы. Однако у людей с синдромом Дауна также есть более низкий риск застывания артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.Диагноз синдрома Дауна

У некоторых семей есть пренатальные осмотры, указывающие различные возможные проблемы, и другие уже знают, что они имеют увеличенную возможность наличия ребенка с синдромом Дауна. Эти семьи часто получают показ и диагностические анализы на условие. Это также стандартно для беременных женщин старше, чем 30 или 35, чтобы получить генетические экраны, потому что риск наличия ребенка с синдромом Дауна увеличен как возраст женщин.Скрининг-тесты используются, чтобы оценить риск, что плод имеет синдром Дауна, и диагностические анализы могут сказать, имеет ли плод фактически условие.

Скрининг-тесты являются экономически эффективным и меньшим количеством инвазивного способа определить, необходимо ли больше инвазивных диагностических анализов. Однако в отличие от диагностических анализов, скрининг-тесты не могут дать определенные ответы относительно того, есть ли у ребенка синдром Дауна. Диагностические анализы, которые на 99% точны в обнаружении синдрома Дауна и других проблем, обычно выполняются в матке и несут дополнительный риск самопроизвольного аборта, эмбриональной раны или преждевременных родов.

Скрининг-тесты включают:Выйное тестирование полупрозрачности (в 11 – 14 недель) – ультразвук, который меры освобождают место в сгибах ткани позади шеи развивающегося ребенка

Трижды экран или учетверенный экран (в 15 – 18 недель) – измеряют количества нормальных веществ в крови материИнтегрированный экран – объединяет первые скрининг-тесты триместра (с или без выйной полупрозрачности) и анализы крови со вторым триместром учетверенный экран

Генетический ультразвук (в 18 – 20 недель) – Подробный ультразвук объединился с результатами анализа крови.Диагностические анализы включают:Выборка ворсины хориона (в 8 – 12 недель) – анализ крошечного образца плаценты, полученной из иглы, вставленной в шейку или брюшную полость

Амниоцентез (в 15 – 20 недель) – анализ небольшого количества амниотической жидкости, полученной из иглы, вставляется в брюшную полостьПодкожный пупочный забор крови (после 20 недель) – анализ небольшой выборки крови от пуповины, полученной из иглы, вставляется в брюшную полость.Синдром Дауна может также быть диагностирован после того, как ребенок рождается путем осмотра физических характеристик младенца, а также крови и образцов ткани, которые являются запятнанными, чтобы показать хромосомы, сгруппированные размером, числом и формой.Недавние разработки на диагнозе синдрома Дауна от новостей MNT

Анализ крови ДНК, ‘более точный для обнаружения синдрома Дауна, чем стандартные методы’В исследовании почти 16 000 беременных женщин исследователи нашли, что бесклеточный анализ крови ДНК, выполненный между беременностью 10-14 недель, был более эффективным для диагностирования синдрома Дауна, чем стандартные методы проверки. Команда издала их результаты исследования в The New England Journal of Medicine.Глушение дополнительной хромосомы может быть возможным

Ученые из Медицинской школы Массачусетса говорят, что они сделали первый шаг к лечению хромосомы для синдрома Дауна. Они объяснили в журнале Nature (проблема июля 2013), что естественный генетический метод, чтобы выключить дополнительную хромосому 21 был достигнут в клетках пробирки.

Отключение единственного гена является сложной задачей сам по себе, делая то же для целой хромосомы, не берите в голову trisomic клетку, считался невозможным.Руководитель группы, Джин Лоуренс, заявила «.. исправление сотен генов через всю дополнительную хромосому осталось вне области возможности.

У нас теперь есть мощный инструмент для идентификации и изучения клеточных патологий, и проводящие пути повлияли непосредственно из-за чрезмерной экспрессии хромосомы 21».Команда планирует новое исследование на животных, чтобы определить, могут ли они исправить дефекты хромосомы в моделях мыши синдрома Дауна.Правда о синдроме ДаунаЭто видео, Детской больницой Колорадо, показывает родителей Сары Хриц, ребенка с синдромом Дауна.

Они обсуждают свою семейную историю.


6 комментариев к “Что такое синдром Дауна? Что вызывает синдром Дауна?”

Оставьте комментарий