Исследования раскрывают больше наследственных генетических мутаций, связанных с раком яичников

Предыдущие исследования установили связь между генетическими мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 с повышенным риском развития рака яичников, маточной трубы или брюшины у женщин. Недавняя публикация документирует усилия группы исследователей, связанных с Группой гинекологической онкологии (GOG), чтобы определить, могут ли унаследованные генетические мутации, отличные от BRCA1 и BRCA2, также подвергнуть женщину риску развития этих заболеваний.

Команда, в которую входят Пол Ди Сильвестро, доктор медицины, руководитель исследовательской программы Программы женской онкологии у женщин & Больница для младенцев и профессор акушерства и гинекологии Медицинской школы Уоррена Альперта при Университете Брауна – опубликовали свои выводы в статье "Наследственные мутации у женщин с карциномой яичников" в недавнем выпуске журнала Американского медицинского общества.

"Описание идентичности этих генов и их частоты отсутствовало в медицинской литературе," Доктор. ДиСильвестро объясняет. "Целью этого исследования было лучше определить эти проблемы."

Более 1900 женщин с раком яичников, которые были идентифицированы с помощью банка гинекологических тканей Вашингтонского университета и в ходе различных клинических испытаний GOG, составили исследуемую популяцию. Информация о частотах мутаций сравнивалась с Проектом по секвенированию экзомов GO, проведенным Национальным институтом сердца, легких и крови, и Консорциумом агрегации экзомов. Клинические характеристики и выживаемость оценивались по статусу мутации.

Оценки показали, что 18 процентов женщин с раком яичников несут мутации в генах, связанных с риском рака яичников, помимо генов BRCA1 и BRCA2.

"Результаты этого исследования расширили наши знания о генах, которые, как мы подозреваем, вызывают наследственный рак яичников, в результате чего общее количество генов составило 11," Доктор. ДиСильвестро говорит, добавляя, что, "Генетическое тестирование должно теперь начать скрининг этих девяти дополнительных генетических мутаций, чтобы женщины, несущие эти гены, могли принимать обоснованные решения относительно своего будущего здравоохранения."

VIRTU-VIRUS.RU