Подсказки появляются к генетической архитектуре познавательных способностей в детях

Большое новое генетическое исследование в тысячах детей и подростков предлагает ранние проблески полных образцов и связей среди познавательных способностей, таких как языковое рассуждение, навык чтения и типы памяти. Результаты могут привести к новым инструментам в понимании человеческого когнитивного развития и психоневрологических беспорядков.«Это исследование – один из первых, чтобы использовать молекулярный генетический подход, чтобы оценить сложные познавательные черты в педиатрическом образце», заявил один из двух co-старших-руководителей исследования, Хэкона Хэконарсона, М.Д., доктора философии, директора Центра Прикладной Геномики в Детской Больнице Филадельфии. «Раскрытие генетической архитектуры этих разнообразных познавательных способностей может предложить новое понимание когнитивного развития и может в конечном счете позволить следователям определять полезные биомаркеры для диагностирования и предсказания рисков психоневрологических условий».

Исследование казалось онлайн 15 июля в Молекулярной Психиатрии. Co-ведущий-автор Хэконарсона – психиатр Ракель Гур, Доктор медицины, доктор философии, директор Нейропсихиатрии в Медицинской школе Перельмана в Университете Пенсильвании. «Мы начинаем получать выгоду крупных инвестиций, которые мы сделали в пополнении этой очень информативной молодежной когорты», сказал Гур. Она добавила, «Они были genotyped и подверглись ‘глубокому фенотипированию’, которое включало медицинские, психоневрологические, и нейрокогнитивные оценки и многомодальное нейроотображение в большом подобразце.

Эта когорта продолжит приводить к новой информации о том, как гены и окружающая среда взаимодействуют, чтобы произвести зрелый, здоровый мозг и объяснят, как отклонения в функции мозга приводят к когнитивным расстройствам и психопатологии».Команда исследования представляет сотрудничество среди ОТБИВНОЙ и следователей Пенна с коллегами в Широком Институте, Медицинской школе Гарварда и Центральной больнице Массачусетса (MGH), которая развивала сильное генное программное средство, названное genomewide сложным анализом черты (GCTA). Первый автор исследования – Элис Б. Робинсон, доктор философии, Аналитической и Переводной Единицы Генетики MGH, во главе с Марком Дэли, доктором философии.

Исследователи использовали GCTA, чтобы проанализировать подмножество 3 689 человек в возрасте 8 – 21, вся европейская родословная, оттянутая из Филадельфии Когорта Нейроразвития, образец населения в целом близко к 10 000 человек, которые получили уход в педиатрической сети ОТБИВНОЙ для широкого диапазона медицинских потребностей. Исследователи выполнили генотипы всех участников, управляли батареей нейрокогнитивных тестов и оценили участников структурированных психиатрических интервью.GCTA анализирует общий SNPs (полиморфизмы единственного нуклеотида, изменения единственной основы в ДНК), чтобы оценить, сколько эти общие генные варианты вносят в различия в познавательных способностях в полном образце.

Команда исследования сгруппировала познавательные черты в пяти широких областях: исполнительная функция, память, сложное познание, социальное познание и чтение способности.«Когда мы вычислили вклад общих вариантов к этим познавательным способностям, мы нашли, что некоторые вклады были существенными», сказал Хэконарсон. Например, общий SNPs составлял примерно 40 процентов различий населения в невербальном рассуждении и 30 процентов различий в языковом рассуждении, с балансом различий, относящихся к редким разновидностям и факторам окружающей среды.

С другой стороны, общие генные варианты вместе способствовали только 3 процентам различий в пространственной памяти – способность провести в географическом положении.Между областями черты также были значительные наложения. Чтение способности, которая на 43 процента относилась к общим вариантам, часто наследовалось вместе с языком, рассуждающим способности. «Интуитивно, это имеет смысл, что навыки в чтении и языке, рассуждающем, связаны», сказал Хэконарсон, который добавил, что те черты могли бы быть исследованы вместе в будущих генетических и нейробиологических исследованиях.Текущее исследование привлекло самый большой набор данных, когда-либо используемый в единственном образце через многократные познавательные области.

Предыдущие оценки heritability познавательных черт полагались на намного меньшего близнеца и семейные исследования. Однако авторы отмечают, что их текущее исследование представляет первый шаг в различении полной генетической архитектуры познавательных способностей. Будущие исследования, сказал Хэконарсон, проанализирует зависимые от возраста различия, чтобы заняться расследованиями, как генетические влияния варьируются, поскольку дети становятся зрелым.

Другой, большие исследования должны сосредоточиться на неевропейском населении.В конечном счете добавленный Хэконарсон, если текущие результаты копируются и расширяются, исследователи, может быть в состоянии произвести генетический профиль, отражающий нормальное распределение познавательных способностей.

Он сказал, что обнаружение генотипов, которые действуют как биомаркеры для когнитивных нарушений, может позволить будущим исследователям лучше предсказывать в раннем детстве потенциальный риск развития более поздних психоневрологических условий и может предложить возможности для ранних клинических вмешательств.


VIRTU-VIRUS.RU