мутация

Доброкачественные или злокачественные? Генный тест предсказывает потенциал рака в кистах поджелудочной железы

Ученые Джона Хопкинса разработали генетический тест, позволяющий отличить безвредные кисты поджелудочной железы от предраковых. В конечном итоге тест может помочь некоторым пациентам избежать ненужной операции по удалению безвредной разновидности. Отчет о разработке опубликован в выпуске журнала Science Translational Medicine от 20 июля. …

Мутировавший мышечный белок вызывает глухоту

Мутировавший мышечный белок вызывает глухоту

(Medical Xpress) – Чрезмерный шум – не единственное, что вызывает нарушение слуха. Во многих случаях генетические факторы ответственны за потерю слуха в молодом возрасте. Исследователи из Института молекулярной генетики Макса Планка в Берлине вместе с коллегами из Неймегена обнаружили ранее неизвестную генетическую причину прогрессирующего нарушения слуха: заболевание вызывается мутациями гена SMPX (белка малых мышц), который расположен на X хромосома. …

Сделать индивидуальную терапию рака легких реальностью в Европе

Недавнее одобрение первого в Европе персонализированного лечения рака легких знаменует наступление новой эры в лечении рака легких, которая потребует значительных изменений в методах работы онкологов и других врачей больниц, заявил сегодня ведущий эксперт на 2-й Европейской конференции по раку легких. …

Новый тест на редкое заболевание определяет детей, которым может помочь простая добавка

Пищевая добавка значительно улучшила жизнь других детей с редким нарушением обмена веществ.

Ученые из Института медицинских открытий Сэнфорда Бернема Пребиса и Centro de Biología Molecular Severo Ochoa в Испании создали тест, который определяет, какие дети с дефицитом ИБС – редким метаболическим заболеванием – могут получить пользу от приема уридина, пищевой добавки, которая значительно улучшилась. …

Обнаружен новый молекулярный механизм генетических мутаций в агрессивных раковых клетках

Обнаружен новый молекулярный механизм генетических мутаций в агрессивных раковых клетках

Ученые из Университета Бирмингема описали ранее неизвестный молекулярный механизм, который может приводить к генетическим мутациям, наблюдаемым в некоторых типах агрессивных раковых клеток, с участием собственного транскрипционного аппарата клетки.

Генетические мутации имеют фундаментальное значение для распространения раковых клеток, которые образуют злокачественные опухоли в организме. …