«Мы определили ген, который мог быть целью того, чтобы лечить заболевание Хантингтона. В то время как в настоящее время нет никакого лекарства от болезни, мы надеемся, что наше открытие могло быть шагом к расширяющему жизнь лечению», сказала доктор Дэвина Хенсмен Мосс (Центр Болезни Хантингтона UCL, Институт UCL Невралгии), один из ведущих авторов исследования Невралгии Ланцета.
Болезнь Хантингтона (HD) – смертельная неврологическая болезнь, вызванная генетической мутацией. Большие мутации связаны с быстро прогрессирующей болезнью, но это не составляет все аспекты развития болезни. Понимание факторов, которые изменяют темп развития болезни, может помочь прямой разработке лекарственного средства и методам лечения.Исследовательская группа использовала высококачественные фенотипичные данные из интенсивно изученной когорты HD СЛЕДА людей с генной мутацией HD.
Они установили, что различные симптомы болезни прогрессируют параллельно, таким образом, они смогли объединить данные из 24 познавательных, двигателя и переменных отображения мозга МРТ, чтобы произвести их счет прогрессии к генетическому анализу.Они тогда искали области генома, связанного с их мерой по прогрессии, и нашли значительный результат в их образце 216 человек, которых они тогда утвердили в большем образце 1 773 человек от отдельной когорты, исследования РЕГИСТРАЦИИ European Huntington’s Disease Network (EHDN).Генетический сигнал, вероятно, будет вести ген MSH3, ген ремонта ДНК, который был связан с изменениями в размере мутации HD. Исследователи определили, что изменение в MSH3 кодирует изменение аминокислоты в гене.
MSH3 был ранее экстенсивно вовлечен в патогенез HD и у мыши и у исследований клетки. Результаты группы могут также относиться к другим болезням, вызванным повторениями в ДНК, включая некоторый spinocerebellar ataxias.
Доктор Хенсмен Мосс сказал: «Генный вариант, который мы точно определили, является общим вариантом, который не вызывает проблемы у людей без HD, так надо надеяться, это могло быть предназначено для лечения HD, не вызывая другие проблемы».Профессор Лесли Джонс (Университет Кардиффа), кто co-led исследование, сказал: «Сила нашего открытия подразумевает, что вариант, который мы определили, имеет очень большой эффект на HD, или что новой мерой по прогрессии, которую мы развивали, является намного лучшая мера соответствующих аспектов болезни, или скорее всего, оба».Исследователи говорят, что их исследование демонстрирует ценность получения высококачественных данных о людях с болезнью, делая генетические исследования.Профессор Сара Тэбризи (Центр Болезни Хантингтона UCL), кого сказал co-led исследование: «Это – пример обратного перевода: эти новые результаты, которые мы наблюдали у людей с HD, поддерживают много лет основной лабораторной работы в клетках и мышах.
Теперь мы знаем, что MSH3 очень важен в прогрессии HD в пациентах, мы можем сосредоточить наше внимание на нем и как это открытие может использоваться, чтобы развивать новые методы лечения, которые замедляют развитие болезни».