Эти хромосомные отклонения замечены в зародыше в одном из 2 000 беременных женщин. До сих пор, когда такое отклонение было найдено, врачи сказали беременной женщине, что риск зародыша заболевания врожденными аномалиями составляет 6-9 процентов.
‘Мы опознали всех людей, которые, как плоды, были диагностированы такое хромосомное отклонение в Дании, и мы видим, что они чаще заболели болезнью. Предыдущее исследование, которое нашло риск 6-9 процентов, главным образом посмотрело на врожденные аномалии и не включало нейрокогнитивные болезни, такие как аутизм и задержка умственного развития, которые часто появляются на более позднем этапе. Мы поэтому не знали о степени полного риска’, говорит один из авторов исследования, Iben Bache, который является адъюнкт-профессором в Отделе Клеточной и Молекулярной Медицины в Факультете Медицинских и Медицинских наук и врача в Отделе Клинической Генетики в Rigshospitalet.Хромосомный Материал, который был Обменен’Мы звоним, эти отклонения уравновесили хромосомные перестановки, потому что весь генетический материал все еще там.
Нет ни потери, ни выгоды генетического материала. Проблема состоит в том, что части генетического материала были обменены, и это, возможно, вызвало разрушение важного гена’, говорит Ибен Бэйч.
Исследование – самый большой систематический обзор этих редких хромосомных отклонений в плодах, и это также оценивает методы, которые могут использоваться для исследования их. Эти хромосомные отклонения диагностированы посредством выборки ворсины хориона или амниоцентеза классическим хромосомным анализом, где генетический материал исследован в микроскопе.
Этот метод использовался в течение прошлых 40 лет, и это – все еще метод, используемый во время большинства беременностей глобально.Однако в датских больницах метод все больше и больше заменяется другим методом, хромосомным микромножеством, которое исключительно проверяет на потерю и выгоду генетического материала.
Хромосомное микромножество поэтому не может обнаружить редкие уравновешенные отклонения, изученные здесь. Напротив, исследование показывает, что современный геном, упорядочивающий в большинстве случаев, будет в состоянии не только обнаружить эти уравновешенные хромосомные отклонения, но также и показать, были ли гены повреждены.Исследование – сотрудничество между исследователями в Копенгагенском университете, проводящем фундаментальное исследование, все клинические генетические отделы в Дании и Отдел Эпидемиологического Исследования в Сыворотке Statens Institut. Исследователи тщательно исследовали датскую медицинскую документацию, чтобы найти всех терпевшими, de novo уравновесил хромосомное отклонение с 1975.
Каждый раз, когда они нашли человека с отклонением, они установили контрольную группу пяти человек с нормальными хромосомами, которые родились более или менее в то же время матерью того же самого возраста.Исследователи тогда навестили большинство людей, чтобы сделать медицинскую экспертизу и собрать образцы крови для современных генетических исследований. Сравнивая медицинские данные группы с хромосомными отклонениями и контрольной группы, исследователи нашли два в три раза более высоких риска заболевания нейрокогнитивным расстройством в группе с хромосомными отклонениями.
Кроме того, исследователи нашли, что новые целые методы упорядочивающего генома намного лучше, чем какие-либо другие методы в оценке воздействия на здоровье уравновешенного хромосомного отклонения. Это – заключение после почти идентичные оценки, сделанные двумя независимыми исследовательскими группами, включая группу из Медицинской школы Гарварда.’Мы не знали, какие исследования использовать, чтобы отличить плоды, которые будут здоровы от тех, которые будут в конечном счете развивать беспорядки. Наше исследование показывает, что при помощи новых упорядочивающих технологий мы можем на самом деле различить во многих случаях.
Это может значительно затронуть диагностирование и рекомендацию беременных женщин, несущих плоды с этим определенным типом хромосомного отклонения в будущем’, говорит Ибен Бэйч.