Исследователи клиники Мэйо используют точную геномику для поиска неоткрытых наследственных генетических мутаций, вызывающих ускоренное старение. В исследовании, недавно опубликованном в Mayo Clinic Proceedings, исследователи провели исследование, в котором оценивали 17 пациентов с синдромами коротких теломер – редкими состояниями, которые приводят к преждевременной ДНК и разрушению клеток. Способность точно определять генетические аномалии, связанные с синдромами коротких теломер, является ключом к поиску лучших способов скрининга, диагностики и лечения пациентов.
"Мы используем прецизионную геномику как ракету с тепловым наведением," говорит Мринал Патнаик, М.B.B.S., гематолог и клинический исследователь Mayo Clinic. "Не для разрушения, а для выявления генетических мутаций, которые могут быть связаны с короткими теломерами и другими синдромами наследственной недостаточности костного мозга, обеспечивая уникальное понимание биологии их болезни."
Клиника Мэйо – одно из немногих медицинских учреждений в мире, стремящихся накопить необходимый опыт в биологии теломер в сочетании с доступом к специализированной клинике для таких уникальных пациентов. Эти усилия позволили исследователям провести исследование.
Теломеры – это ДНК-белковые структуры, защищающие концы хромосом, похожие на пластиковые наконечники на концах шнурков. С возрастом теломеры естественным образом разрушаются и становятся короче в процессе репликации ДНК. Этот процесс происходит быстрее в частях тела с повышенным обменом клеток, таких как кожа, волосы, костный мозг, печень, легкие и иммунная система. Ученые предполагают, что именно поэтому определенные части тела имеют тенденцию проявлять видимые признаки старения, такие как седые волосы и морщинистая кожа. У пациентов с короткими теломерами эти признаки старения могут возникать намного раньше и часто включают преждевременное старение кожи и волос, заболевания печени и легких и недостаточность костного мозга.
Известно, что некоторые генетические мутации связаны с короткими теломерами. Однако только около 40 процентов пациентов с короткими теломерами имеют одну из этих известных мутаций. Это означает, что существуют важные причины коротких теломер, которые исследователи еще не обнаружили.
В своем исследовании исследователи Mayo продемонстрировали потенциал использования подхода целевой геномики для выявления новых генетических аномалий, связанных с короткими теломерами, и проспективного наблюдения за такими пациентами.