Специфический генетический дефект в одной китайской семье показывает, что высокое кровяное давление было унаследовано от женщины-родителя, сообщают исследователи в Circulation Research: Journal of the American Heart Association.
Дефект возникает в результате точечной мутации ?? замена одной ДНК "база" для другого во время репликации ?? в генах крошечного клеточного органа, называемого митохондриями, который генерирует клеточную энергию. Когда репродуктивные клетки объединяются, чтобы сформировать эмбрион, митохондриальная ДНК от материнской клетки передается потомству. Данные свидетельствуют о наличии связи между наследственностью матери и ребенка при повышенном артериальном давлении из-за митохондриального наследования.
Группа под руководством Китая, в которую также вошли исследователи из Медицинского центра детской больницы Цинциннати и Венского медицинского университета в Австрии, предоставляет клинические, генетические, молекулярные и биохимические доказательства того, что митохондриальная мутация, обозначенная tRNAIle 4263A>G связан с унаследованным высоким кровяным давлением. Исследователи обнаружили замену ДНК – это переключение аденина на гуанин в позиции 4263 митохондриального генома (4263A>ГРАММ).
Генетики определили большую семью из северного Китая, в которой 15 из 27 членов, которые произошли от одного предка женского пола, имели артериальное давление выше 140/90 мм рт. Ст. Даже после лечения. Только семь из 81 родственника не по материнской линии имели высокое кровяное давление.
Исследователи сравнили членов семьи с 342 китайскими жителями того же северного района, чтобы подтвердить материнскую связь. Анализ митохондриального генома родственников по материнской линии и другие тесты выявили место мутации, связанной с гипертонией, и показали, что она нарушает дыхательную цепь митохондрий, что увеличивает уровни активных форм кислорода (i.е., свободные радикалы).
Полученные данные показывают, что наследственная митохондриальная дисфункция участвует в повышении артериального давления и может дать новое понимание гипертонии, передающейся от матери, считают исследователи.