Генная мутация связана с симптомами аутизма у мышей

Доктор. Крейг Пауэлл

(PhysOrg.com) – Когда ген, участвующий в человеческом аутизме, отключен у мышей, у грызунов обнаруживаются проблемы с обучением и навязчивое повторяющееся поведение, как выяснили исследователи из Юго-западного медицинского центра Юта.

Исследователи также сообщают, что лекарство, влияющее на определенный тип нервной функции, уменьшало навязчивое поведение у животных, предлагая потенциальный способ лечения повторяющегося поведения у людей. Результаты появятся в феврале. 24 выпуск журнала Neuroscience.

"Клинически это исследование подчеркивает возможность того, что некоторые виды поведения, связанные с аутизмом, можно изменить с помощью лекарств, направленных на определенные нарушения функции мозга," сказал доктор. Крейг Пауэлл, доцент кафедры неврологии и психиатрии Юго-Западного штата Юта и старший автор исследования.

"Понимание одной аномалии, которая может привести к усилению повторяющегося моторного поведения, важно не только для аутизма, но и потенциально для обсессивно-компульсивного расстройства, компульсивного выдергивания волос и других расстройств чрезмерной активности," Доктор. Пауэлл сказал.

Исследование было сосредоточено на белке под названием нейролигин 1 или NL1, который помогает физически удерживать нервные клетки вместе, чтобы они могли лучше общаться друг с другом. Мутации в белках, связанных с NL1, были причастны к предыдущим исследованиям человеческого аутизма и умственной отсталости.

В последнем исследовании исследователи из Юго-Западного университета изучали мышей, генетически модифицированных с отсутствием NL1. Эти мыши были во многих отношениях нормальными, но они чрезмерно ухаживали за собой и не так хорошо разбирались в лабиринте, как обычные мыши.

Измененные мыши показали ослабленную передачу нервных сигналов в части мозга, называемой гиппокампом, которая участвует в обучении и памяти, а также в другой области мозга, участвующей в уходе.

При лечении препаратом D-циклосерином, который активирует нервы в этих областях мозга, чрезмерный уход за шерстью уменьшается.

"Наша цель заключалась не в создании «аутичной мыши», а в том, чтобы лучше понять, как гены, связанные с аутизмом, могут изменять функцию мозга, что приводит к поведенческим аномалиям," Доктор. Пауэлл сказал. "Изучая мышей, у которых отсутствует нейролигин-1, мы надеемся лучше понять, как эта молекула влияет на коммуникацию между нейронами и как эта измененная коммуникация влияет на поведение.

"Это исследование важно, потому что мы смогли связать измененную нейронную коммуникацию с поведенческими эффектами, используя конкретный препарат для «лечения» поведенческой аномалии."

Будущие исследования, д-р. Пауэлл сказал, что сосредоточится на более подробном понимании того, как NL1 работает в нервных клетках.