Выявление конкретной генетической мутации у пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ) помогает клиницистам выбрать лучший вариант лечения. У потенциальных пациентов с НМРЛ обычно проводят инвазивную биопсию ткани, которая часто может быть ненужной и откладывает лечение. В отчете The Journal of Molecular Diagnostics описывается новый анализ крови, который может точно и быстро идентифицировать генетические мутации, связанные с NSCLC, что позволяет клиницистам делать более ранний индивидуальный выбор лечения – шаг вперед в персонализированном лечении рака.
"Это исследование имеет решающее значение, поскольку оно является первым, демонстрирующим использование анализов крови на наличие значимых мутаций в внебольничных (общественных) условиях. Врачи и пациенты в условиях общины могут иметь нелегкий доступ к большой больнице или другому диагностическому / лечебному учреждению. Этот анализ дает результаты в течение 72 часов с момента получения образца," объяснил Гэри А. Пестано, доктор философии, вице-президент по развитию и операциям Biodesix, Inc., соавтор теста.
Действующая мутация играет важную роль в развитии или прогрессировании опухоли. Специфические методы лечения, направленные на мутацию, могут улучшить результаты, например снизить риск смерти или уменьшить тяжесть заболевания.
В случае НМРЛ определенные генетические мутации могут использоваться для идентификации пациентов, которые могут быть чувствительны или устойчивы к определенной терапии рака. Например, мутации эпидермального фактора роста (EGFR) могут привести к чувствительности к лекарствам, которые являются ингибиторами тирозинкиназы EGFR (TKI), такими как эрлотиниб или гефитиниб, тогда как люди с мутацией EGFR T790M более устойчивы к этим препаратам. Пациенты с перестройкой ALK не реагируют на EGFR-TKI, но чувствительны к другим таргетным препаратам (таким как церетиниб). "Описанный анализ может обнаруживать действенные мутации у пациентов с ранними стадиями НМРЛ, тем самым улучшая клинические результаты," заметил доктор. Пестано.
В новом тесте используется высокочувствительный метод обнаружения генных мутаций, основанный на разделении ДНК на капли для обнаружения конкретных циркулирующих мутаций ДНК опухоли и вариантов РНК в цельной крови.
Из более 1600 протестированных образцов 10.5% имели сенсибилизацию к EGFR, 18.8% устойчивость к EGFR, 13.2% мутации KRAS и 2% EML4-ALK (киназа анапластической лимфомы). Тест показал высокую чувствительность (>80%) и специфичность (100%) для обнаружения каждого типа мутации. В большинстве случаев анализы крови и биопсия тканей давали одинаковые результаты.
Еще одним преимуществом теста является то, что его можно выполнить быстро: 94% результатов были получены в течение 72 часов после забора крови. Напротив, получение результатов тканевого тестирования может занять несколько недель и, следовательно, отсрочить время до лечения. Помимо получения информации о выборе лечения, этот анализ крови также может оказаться полезным для оценки наличия остаточного заболевания, рецидива или рецидива и обнаружения устойчивых к терапии раковых клеток быстрее, чем традиционные методы на основе тканей.
Большинство образцов поступили от пациентов, находящихся под наблюдением местных врачей. "Эти данные подчеркивают принятие мутационного тестирования сообществом рака легких и демонстрируют полезность централизованной лаборатории для оценки действенных мутаций в крови," прокомментировала первый автор Гестия Меллерт, доктор философии, директор по молекулярным разработкам в Biodesix, Inc. "Врачи в удаленных местах теперь могут иметь больший и более быстрый доступ к этой важной информации о пациентах."