В крупнейшем на сегодняшний день генетическом исследовании ишемической болезни сердца (ИБС) исследователи из Консорциума CARDIoGRAMplusC4D сообщают об идентификации 15 генетических регионов, недавно связанных с этим заболеванием, в результате чего количество регионов, связанных с риском ИБС, достигло 46.
Команда определила еще 104 независимых генетических варианта, которые с большой вероятностью могут быть связаны с этим заболеванием, что расширило наши знания о генетическом компоненте, вызывающем ИБС.
Они использовали свои открытия для определения биологических путей, лежащих в основе заболевания, и показали, что метаболизм липидов и воспаление играют важную роль в ИБС.
ИБС и ее основное осложнение Инфаркт миокарда (сердечный приступ) является одной из наиболее частых причин смерти в мире, и примерно каждый пятый мужчина и каждая седьмая женщина умирают от этого заболевания в Великобритании. CAD имеет прочную унаследованную основу.
"Наше исследование подтверждает аргумент о том, что для большинства из нас генетический риск ИБС определяется множеством генетических вариантов, каждый из которых имеет умеренное влияние," говорит доктор Панос Делукас, со-ведущий автор из Wellcome Trust Sanger Institute. "Мы вышли за рамки традиционных исследований генетических ассоциаций, чтобы изучить вероятные генетические сигналы, связанные с заболеванием, и использовать информацию для определения биологических путей, лежащих в основе ИБС.
"Наш следующий шаг – разработать новый анализ, чтобы также протестировать более редкие варианты, чтобы предоставить полный каталог ассоциаций болезней, которые в будущем могут выявить людей, наиболее подверженных риску сердечного приступа."
Консорциум, объединяющий более 180 исследователей из стран Европы (Великобритания, Германия, Исландия, Швеция, Финляндия, Нидерланды, Франция, Италия, Греция), Ливана, Пакистана, Кореи, США и Канады, проанализировал ДНК более чем 60000 случаев CAD и, по всей видимости, 130 000 незатронутые люди. Исследователи интегрировали генетические данные в сетевой анализ и обнаружили, что метаболизм жиров является наиболее заметным путем, связанным с ИБС.
Однако вторым наиболее заметным путем было воспаление, которое на молекулярном уровне свидетельствует о связи между воспалением и сердечными заболеваниями.
"Важность работы заключается в том, что, хотя некоторые из генетических вариантов, которые мы идентифицировали, работают через известные факторы риска ИБС, такие как высокое кровяное давление и холестерин, многие из вариантов, по-видимому, работают через неизвестные механизмы," говорит профессор Нилеш Самани, соавтор из Лестерского университета. "Понимание того, как эти генетические варианты влияют на риск ИБС, является следующей целью, и это может проложить путь к разработке новых методов лечения этого важного заболевания."
Это исследование обеспечивает полезную основу для будущих проектов по выяснению биологических процессов, лежащих в основе ИБС, и изучения того, как гены работают вместе, вызывая это заболевание.
Профессор Питер Вайсберг, медицинский директор Британского фонда сердца, софинансировавшего исследование, сказал: "Число генетических вариаций, которые способствуют сердечным заболеваниям, продолжает расти с публикацией каждого нового исследования. Это последнее исследование еще раз подтверждает, что липиды крови и воспаление лежат в основе развития атеросклероза, процесса, который приводит к сердечным приступам и инсультам.
"Эти исследования не приближают нас к генетическому тесту для прогнозирования риска сердечных заболеваний, потому что он определяется тонким взаимодействием между десятками, если не сотнями, незначительных генетических вариаций. Настоящая ценность этих результатов заключается в выявлении биологических путей, ведущих к развитию сердечных заболеваний. Эти пути могут стать мишенями для разработки новых лекарств в будущем."