Ученые нашли два новых гена, которые связаны с серьёзными формами эпилепсии детства, прорыв, достигнутый с новой генетической разработкой, в соответствии с изучению, изданному в издании Nature.Исследователи говорят, что генетический способ изучения возможно весьма действенным методом сделать открытия о вторых сложных неврологических расстройствах как эпилепсия.Согласно данным Центров по профилактике и контролю болезней (CDC), эпилепсия воздействует больше чем на 2 миллиона человек в Соединенных Штатах. Больше чем 300 000 из них являются детьми моложе 15.
Это новое изучение есть частью глобального изучения называющиеся Эпилепсия 4000 (Epi4k), разбирая ДНК от 4 000 их родственников и пациентов эпилепсии.Исследователи из Медицинского центра Университета Дюка и штата от Национальных Университетов Здоровья (NIH) создали серию интернациональных научно-исследовательских университетов называющиеся Центры Эпилепсии Без Стенку.
Центры разрешили исследователям совершить анализ последовательностей ДНК и данные больного участников.Люди с эпилепсией склонны мучиться от рецидивных приступов из-за чрезмерного нейронного выброса.
Approximatey 50 миллионов человек во всем мире страдают с условием с большинством, живущим в развивающихся государствах.Исследователи говорят, что ДНК и клинические эти были первоначально собраны через NIH-финансируемый Проект Явления/Генома Эпилепсии.В целом, в пределах 4 000 больных эпилепсии в новых и ранее неопознанных генах были целых 25 вызывающих эпилепсию мутаций.Дэвид Голдстайн, директор Центра Трансформации Генома человека в Медицинском центре Университета Дюка и фаворите изучения, говорит: «Думается, что время для применения этого [геном] подход, чтобы выяснить сложные неврологические расстройства прибыло.
Это умеренно измеренное изучение идентифицировало необычно много вредных мутаций и снабжает достаток новой информации для научного сообщества эпилепсии, дабы изучить."Найдены новые гены эпилепсии детстваУченые применяли exome, упорядочивающий, дабы найти мутации в последовательностях ДНК, каковые имели возможность позвать две формы эпилепсии детства – Синдром и инфантильные спазмы Леннокса-Гэстот.exome последовательности 264 эпилептических детей были если сравнивать с теми из своих родителей, у которых не было неврологической болезни.
Дабы идентифицировать каждые вредные мутации, исследователи проанализировали последовательности посредством разных статистических инструментов.Результаты изучения продемонстрировали вредные мутации в шести генах, четыре из которых были раскрыты прежде в прошлых изучениях, но два, были обнаружены в первый раз.Рэндалл Стюарт, директор программы в Национальном Университете NIH Инсульта и Нарушений Неврологии, говорит:«В отличие от некоторых заболеваний, многие генетические мутации, которые связаны с тяжелыми эпилепсиями детства, думается, новые мутации, не унаследованные».
Исследователи говорят, что при помощи «новых генетических аналитических способов», они кроме этого продемонстрировали, что вызывающие эпилепсию мутации у людей сконцентрированы в генах, каковые нетерпимы либо весьма чувствительны к трансформациям в их последовательности ДНК.Они додают, что гены так чувствительны, что самое мелкое изменение в их последовательности ДНК свидетельствует, что ген может не трудиться, что имел возможность привести к смертной казни либо серьёзным формам заболеваний.
Улучшенные лечение и препараты для неврологических расстройствЗатем изучения ученые кроме этого желали найти больше генов, каковые, возможно, будут иметь вызывающие эпилепсию мутации. Они проанализировали тысячи exome последовательностей здоровых добровольцев, вовлеченных в Национальное Сердце, Легкое и Университет Крови Exome Упорядочивание Проекта.Результаты продемонстрировали, что до 90 генов имели возможность нести вызывающие эпилепсию мутации, и многие из них были ранее связаны с другими неврологическими расстройствами, такими как аутизм.
Врач Голдстайн говорит, что предстоящие изучения смогут найти больше вредных генов:«Один из самых ободрительных качеств этого изучения – то, что мы начинаем видеть, как оптимальнее трактовать и сделать действенное применение exome информации о последовательности».Он додаёт: «Мы ожидаем, что предстоящие изучения идентифицируют большое количество новых вредных генов, и мы собираемся развить перечень часов генов, суммирующий их клинические изюминки методом, что будет нужен для докторов, исследователей и пациентов».
Врач Голдстайн говорит, что это ясно, что пара проводящих дорог смогут быть важны за многие тяжелые педиатрические эпилепсии, каковые имели возможность означать, что познание эпилепсий могло быть более управляемо и привести к улучшенным другим методам и препаратам лечения.