Исследователи обнаруживают, рассматривают токсичные эффекты мутации АЛЬСА в нейронах, используя клетки кожи пациентов

Наиболее распространенная генетическая мутация в АЛЬСЕ и FTD – неправильное повторное расширение кодирующей последовательности в гене, C9ORF72, с неизвестной функцией. Эта мутация была найдена по крайней мере в 8% спорадического АЛЬСА и случаи FTD и больше чем 40% наследственного АЛЬСА и случаи FTD.«Мы проектировали эксперименты, чтобы узнать, как повторное расширение в C9ORF72 вызывает некроз клеток и развитие болезни», говорит co-ведущий-автор доктор Рита Сэттлер Университета Джонса Хопкинса. «Мы использовали человеческие клетки кожи, которые мы получили от пациентов, затронутых с АЛЬСОМ, и преобразовали их в нейроны через названную технологию, вызвал плюрипотентное производство стволовой клетки», объясняет она.

Исследователи нашли, что у таких нейронов были отличные отклонения, включая dysregulated экспрессию гена, скопление белков, которые связывают с РНК от расширения и восприимчивостью к повреждению от избыточной стимуляции. Эти эффекты были полностью изменены, блокируя РНК, произведенную неправильным генетическим расширением в C9ORF72.

Это открытие показывает, как повторное расширение в C9ORF72 может вызвать АЛЬС и демонстрирует терапевтический потенциал прямого планирования для токсичных побочных продуктов РНК, произведенных расширением C9ORF72. «Есть большая потребность в методах лечения и для АЛЬСА и для FTD. Мы поощрены новым использованием этих стволовых клеток быстро определить новое лечение», говорят co-ведущий-автор доктор Джеффри Ротштейн, директор Мозгового Научного Института и Центра Роберта Пэкарда исследования АЛЬСА в Университете Джонса Хопкинса.Результаты указывают, что токсичность РНК играет ключевую роль в развитии АЛЬСА, а также FTD. «Будущее исследование сосредоточится на оптимизации методов лечения кандидата, обнаруженных нашей командой в этом исследовании, а также развитии биомаркеров, которые могут использоваться, чтобы проверить эффективность других потенциально многообещающих наркотиков», говорит доктор Ротштайн


Назад

Сетевая программа показа алкоголя показывает ограниченный эффект среди студентов университета

Далее

Молодежь, использующая альтернативные табачные изделия, более вероятно, будет курить один год спустя

  1. Mavekelv

    ты просто стринги раньше времени снял а там кишка торчит на 6см

  2. Лагутова Виктория

    товарищам украинцам реально жмет. их история и победы . и мусор во что их превращают

  3. Malathis

    Грузины никогда не любили армян

  4. Бояринова Варвара

    девочкам второй влупили . ща заплачут и обидется .

Добавить комментарий