Международное сотрудничество, в котором участвовал Хавьер Бельда, профессор хирургии Университета Валенсии, сообщило о новом генетическом варианте, связанном с острым респираторным дистресс-синдромом (ОРДС). Работа с выборкой более 2000 пациентов была опубликована в журнале Intensive Care Medicine Experimental.
ОРДС – одна из основных причин смертности взрослых, поступающих в отделения интенсивной терапии. Предыдущие исследования показали наличие генетических вариантов, влияющих на предрасположенность к этому синдрому.
Исследователи стремились идентифицировать новые гены, участвующие в предрасположенности к ОРДС, вызванному сепсисом. Для этого были выбраны три гена-кандидата, и однонуклеотидный полиморфизм гена FLT1 был связан с ОРДС.
Хавьер Бельда, соавтор исследования, говорит:, "Идентификация генов, связанных с респираторным дистресс-синдромом, позволяет нам в клинике принимать решения о лечении пациента, что приближает нас к индивидуализированной или точной медицине."
Работа включала выборку более 2000 участников. Первое исследование ассоциации и распознавания задействованных генов было проведено среди 225 пациентов с ОРДС, вызванных сепсисом, и 899 контрольных пациентов на основе популяции. Наконец, результаты были подтверждены в независимой выборке из 661 случая ОРДС, вызванного сепсисом, и 234 случаев контроля риска.
Исследователи идентифицировали генетический вариант рецептора фактора роста эндотелия сосудов FLT1 как новый ген восприимчивости к ОРДС и показали, что интеграция геномных данных может быть действенной процедурой для идентификации новых генов восприимчивости.