Изучение в первый раз раскрыло ген, который связан сисходная детством домашняя расширенная кардиомиопатия, одно из самый распространенных болезней сердечных мышц вдети. Исследователи сохраняют надежду, что их результаты изучения приведут к генотерапиям то предложение намного лучшевозможности больных, чем текущее лечение.Текущие оценки предполагают примерно, что любой 1000-й человек расширилкардиомиопатия (DCM) – заболевание, неспешно ослабляющая и увеличивающая могущую сердечную мышцу,итог при преждевременной смерти и сердечной недостаточности.
DCM есть генетически сложной заболеванием и связан с мутациями по крайней мере в 40 генах.Но причины более чем половины случаев остаются малоизвестными. Заболевание не имеет никакого лечения,не обращая внимания на то, что на данный момент дешёвое лечение может оказать помощь руководить симптомами и не допустить осложнения.В их изучении, изданном по собственной природе Генетика, авторы – кто происходит изцентры в Индии, японии и Италии, и США – кроме этого нашли связь между DCM и чрезмерныйактивность в белке назвала mTOR, что возможно заблокирован несколькими препаратами, каковые уже былиодобренный Управлением по контролю за лекарствами и продуктами.
Один из препаратов, ингибирующих mTOR (что обозначает млекопитающую цель рапамицина)рапамицин, на данный момент по большей части употребляющийся, дабы подавить иммунную совокупность по окончании органатрансплантация. Предварительные результаты изучения предполагают, что лекарственное средство возможно в состоянии остановить прогрессиз DCM.Изучение было во главе с Медицинской школой Икана в Горе Синай в Нью-Йорке, Нью-Йорке, гдеВалентин Фустер, обрисовывающий результаты изучения как «феноменальные», есть учителем в Медицине,
Кардиология. Говоря о DCM, он отмечает:«в один раз мы сохраняем надежду иметь терапевтическое лечение для всей разной наследственной изменчивостиэто содействует данной сложной болезни, не только лекарствам та сердечная недостаточность задержки."Он говорит, что новые результаты изучения смогут привести к первому из того лечения, предложив новую надеждубольные, у которых нет никакого другого медицинского обращения за помощью.
Редкие мутации в гене RAF1 составляли 10% исходного детством DCMДля изучения ведущий создатель Брюс Гельб и сотрудники упорядочили ДНК от больше, чем500 взрослых и дети с DCM и более чем 1 000 незатронутых контрольных групп.
Образцы были оттянуты изпара разных этнических групп в различных государствах, дабы максимизировать генетическую данныео болезни.Исследователи говорят, что следующий ход обязан изучить данный биологический механизм в млекопитающей модели и генерироватьэти, дабы поддержать клиническое опробование для больных DCM, у которых имеется онигенетические варианты.От упорядочивания они нашли редкие мутации в генах RAF1 3 из контингентов (ЮгИндиец, японец и Северный индиец).
Больные с этими мутациями были кроме этого более возможныбыли диагностированы с DCM в юные годы. Мутации составляли примерно 10% исходных детством случаев DCM в изученных контингентах.
Это – наличие этих мутаций RAF1, появляющихся к увеличенной активности mTOR, говориткоманда, утвердившая результаты изучения методом моделирования мутаций у данио-рерио.В то время, когда они лечили данио-рерио, имевшего те же генетические трансформации с рапамицином, их сердцемнедостатки были частично всецело поменяны, и их mTOR нормализованные уровни.Доктор наук Гельб говорит, потому, что на данный момент нет никакого действенного генетического лечения, «находя это коммерческидешёвые препараты смогут быть действенными для больных с началом детства, RAF1-позванный DCM есть aпревосходное достижение."«Критический следующий ход обязан изучить данный биологический механизм в млекопитающей модели и генерироватьэти, дабы поддержать клиническое опробование рапамицина либо связанного лекарственного средства для больных DCM, у которых имеется онигенетические варианты», он завершает.Ведущие доктора – кардиологи в Поликлинике Горы Синай сравнительно не так давно содействовали формированию aновая совокупность классификации длякардиомиопатии.
Названный MOGE (S), новая совокупность вдохнулась TNM организующий применяемый способклассифицировать злокачественные опухоли, и допускает кодекс и общий язык, что будет употребляться черезсоответствующее медицинское сообщество.