CdLS

Мутации ухудшают рост и развитие детей, нарушая организацию пар хромосом

Больные / /

Исследователи, изучающие редкие генетические нарушения, раскрыли информацию о тех заболеваниях в биологических структурах, которые регулируют хромосомы при делении клеток. Сосредоточившись на комплексе когезина, группе белков, образующих браслет, который окружает пары хромосом, ученые обнаружили мутации, которые нарушают когезин, вызывая недавно признанный класс заболеваний, называемых когезинопатиями. …

Мутации ухудшают рост и развитие детей, нарушая организацию пар хромосомПодробнее »

Ослабленная передача сигналов mTOR связана с синдромом Робертса расстройства развития

Ученые / /

Дети, рожденные с нарушениями развития, называемыми когезинопатиями, могут страдать от серьезных последствий, включая умственную отсталость, укорочение конечностей, черепно-лицевые аномалии и замедленный рост. Исследователи знают, какие мутации лежат в основе некоторых когезинопатий, но плохо понимают нисходящие сигналы, которые нарушаются в этих условиях. …

Ослабленная передача сигналов mTOR связана с синдромом Робертса расстройства развитияПодробнее »

Исследователи описывают новые функции когезина, связанные с болезнями человека

Больные / /

Когезин представляет собой кольцевой белковый комплекс, участвующий в пространственной организации генома и структуре митотической хромосомы. Соматические клетки позвоночных имеют две версии когезина, которые содержат SA1 или SA2, но их функциональная специфичность в значительной степени игнорируется. …

Исследователи описывают новые функции когезина, связанные с болезнями человекаПодробнее »