Выявлена генетическая мутация, лежащая в основе тяжелого заболевания головного мозга у детей
Эшли Шаффер, доктор философии.D., доцент кафедры генетики Медицинского факультета Университета Кейс Вестерн Резерв и группа глобальных экспертов по генетике обнаружили генетическую мутацию и неправильный процесс развития, который она запускает, вызывая изнурительное расстройство мозга у детей.
Результаты, опубликованные в Nature Genetics, идентифицируют мутации в гене альфа-N-катенина (он же CTNNA2), который способствует адгезии клеток и вызывает пахигирию, один из самых серьезных дефектов развития мозга у людей. …