Обновлены рекомендации по скринингу на генетические нарушения и анеуплоидию плода, согласно двум практическим бюллетеням, опубликованным в Интернете 3 марта в журнале «Акушерство» & Гинекология.
Отмечая, что пренатальное генетическое тестирование первоначально было сосредоточено на синдроме Дауна, Мэри Э. Нортон, М.D., от Общества медицины матери и плода и коллеги обсуждают его использование для выявления различных генетических нарушений. Для окончательного выявления большинства генетических нарушений необходим амниоцентез или забор проб ворсинок хориона. В некоторых случаях визуализация плода с помощью УЗИ, эхокардиографии или магнитно-резонансной томографии может быть диагностической для конкретной аномалии плода, указывающей на генетическое заболевание. Пренатальное генетическое тестирование не может выявить все отклонения или проблемы у плода, и его следует адаптировать к индивидуальным рискам пациента. Пациенты должны понимать преимущества и ограничения пренатального скрининга и диагностического тестирования.
Нэнси С. Роза, М.D., предыдущий председатель Комитета по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов и его коллеги обсуждают доступные варианты скрининговых тестов на анеуплоидию плода и связанные с ними преимущества, точность и ограничения. Авторы отмечают, что пренатальный скрининг на анеуплоидию оценивает риск вынашивания плода с одной из наиболее распространенных анеуплоидий плода. Доступен широкий спектр вариантов скрининговых тестов, каждый из которых предлагает различную информацию и точность, что приводит к необходимости комплексного консультирования со стороны поставщиков медицинских услуг и сложному принятию пациентом решений. Ни один скрининговый тест не превосходит всех тестовых характеристик, с относительными преимуществами и недостатками, наблюдаемыми для каждого теста.
"Тестирование должно быть осознанным выбором пациента, совпадающим с совместным принятием решений," Роза сказала в своем заявлении. "Женщины также имеют право отказаться от генетического скрининга и тестирования, и все решения должны поддерживаться."