Для всех тех брюнеток, желающих, они были естественно белокурыми, небольшое генетическое изменение, возможно, имело все значение. Ученые нашли, что замена одного из четырех писем ДНК в ключевом пятне в геноме перемещает деятельность определенного гена и приводит к более светлым волосам. Мало того, что работа обеспечивает молекулярное основание для льняных замков, но она также демонстрирует, как изменения в сегментах ДНК, управляющих генами, не только изменяются в самих генах, важны для того, на что похож организм.“Это действительно – хорошая история, сплачивающая и помогающая понять большую биологию, которую мы частично поняли до этого пункта”, говорит Ричард Стерм, молекулярный генетик в университете Квинсленда в Брисбене, Австралия, кто не был связан с работой.
Поскольку наша внешность так сильно под влиянием цвета нашей кожи и волос, генетики долго стремились понять генетические основы этих черт и когда они развились. За прошлые 6 лет исследования генетического изменения у тысяч людей связали по крайней мере восемь регионов ДНК с белокуростью на основе факта, что определенное письмо о ДНК или основа, было найдено у людей с тем цветом волос, но не у людей с другими цветами волос. Некоторые из тех основных изменений, или полиморфизмы единственного нуклеотида (SNPs), были в генах, вовлеченных в производство пигментов, таких как меланин.
Мутации в этих генах, как правило, изменяют цвет кожи и волос. Другие SNPs кладут внешние гены, но могли быть частью регулирующей ДНК, помогающей управлять функцией генов поблизости. Изменения в той регулирующей ДНК могли привести к цвету волос, но не изменению цвета кожи, или наоборот, потому что регулирующая ДНК может изменить активность гена в просто определенных частях тела.В северных европейцах самый близкий ген к SNP, сильно связанному с белокуростью, был KITLG, кодирующим для протеина, который является ключевым для клеток проверки, переходят к их надлежащим местам в органе и специализируются соответственно.
Это SNP попалось на глаза Дэвида Кингсли, эволюционного генетика в Стэнфордском университете в Калифорнии. Он и его коллеги нашли, что этот ген был ключевым для изменения окраски рыбы, названной колюшками, ставшими изолированными в пресноводных реках и озерах, когда ледники отступили.
В каждом пресноводном месте эти рыбы развивались независимо, все же снова и снова, изменения в регулировании этого гена привели к более справедливой или более темной коже, в зависимости от темности воды. “У нас был выбор”, Кингсли вспоминает. “Мы могли изучить цвет кожи у рыбы или в людях — это была та же самая проблема в том же самом гене”.Учиться, было ли это SNP частью регулирующей ДНК для человеческого KITGL, бригада Кингсли, превращенная к мышам. Исследователи знали, что они были на правильном пути, потому что мыши с ДНК, это наступательно в том регионе, были легче или даже белыми вместо обычного коричневого.
Они сделали две разновидности человеческой версии той ДНК для помещения в мышей. В одном варианте они оставили генерирующий блондина SNP неповрежденным; и в другом варианте, они изменили это SNP на другую основу, так, чтобы ДНК была похожа, что это делает в брюнетках. Они вставили всего одну копию одного варианта ДНК в каждую мышь.
Мыши с генерирующим блондина SNP были легче, чем мыши с другим вариантом, Кингсли и его коллегами сообщают онлайн сегодня по своей природе о Генетике. Когда он и его коллеги изучили эту регулирующую ДНК в клетках человека, выращенных в лабораторном блюде, они обнаружили, что генерирующий блондина SNP уменьшил деятельность KITLG только на приблизительно 20%. Все же этого было достаточно для изменения цвета волос. “Это не, ‘выключают выключатель’”, говорит Кингсли. “Это, ‘выключают выключатель’”.“Это исследование представляет убедительные свидетельства”, что этот выключатель регулирует выражение KITLG в развивающихся волосяных фолликулах, говорит Фань Лю, генетический эпидемиолог в MC Эразмуса в Роттердаме, Нидерланды, кто не был связан с работой.
Он и его коллеги нашли, что они могут предсказать красно-черный цвет довольно точно на основе рассмотрения 22 «цветов волос связанный» SNPs, который имеет человек, но различение блондинов и брюнеток является “намного более трудным”, говорит он.“Регулирующая ДНК, очень вероятно, будет играть важную роль в пигментации в целом”, добавляет Эйрикур Стейнгримссон, молекулярный биолог в университете Исландии, Рейкьявика, кто не был связан с работой.Светлые волосы могут не быть важны для выживания, но история одной из ее генетических причин помогает разъяснить, как развитие может произойти.
KITLG активен во многих местах в органе, и любая мутация в самом гене привела бы к широко распространенным проблемам в органе и даже смерти. Все же это заключено в скобки разделами регулирующей ДНК, любой из которых может взять на себя управление в различной ткани. “Это открытие объясняет, почему результат KITLG является определенным для волос, но не глаза и кожи, которая довольно уникальна по сравнению с большинством других генов пигментации, известных сегодня”, говорит Лю.
Таким образом изменение, приведшее к светлым волосам, не влияло на ген в другом месте в органе. “Это – буквально только кожа глубоко”, говорит Кингсли.