Единственная инъекция ДНК в глаза четырех детей, терпевших вызывающая слепоту болезнь, дала им достаточно видения для ходьбы без помощи. Исследование, изданное сегодня, подтверждает, что, если пациентам с этой болезнью дают генотерапию рано в жизни, результаты могут быть существенными.
Несколько клинических испытаний в США и Европе использовали генотерапию для лечения заболевания, названного Врожденной темной водой Лебера (LCA), влияющей приблизительно на 3 000 человек в США. Терпевшие LCA начинают терять зрение при рождении и являются абсолютно слепыми к возрасту 40. Дети, терпевшие, одна форма, LCA2, имеет дефекты в гене под названием RPE65, помогающий ощущающим свет камерам сетчатки сделать родопсин, пигмент должен был абсорбировать свет.
Без родопсина постепенно умирают клетки фоторецептора. В 2001 исследователи в Университете Пенсильвании (Пенсильвания) показали, что они могли частично восстановить вид для ослепления собак с этим дефектом путем впрыскивания хорошей копии RPE65 в их глаза.
Два года назад бригада Пенна начала маленькое исследование безопасности терапии в людях с сотрудниками в Детской Больнице Филадельфии. Они ввели худший глаз каждого пациента с измененным вирусом, несущим ген RPE65. Ранние результаты этого испытания и подобного исследования в Соединенном Королевстве, изданном в апреле 2008, показали, что четыре из шести молодых совершеннолетних с LCA2, прошедших лечение, могли позже ощутить более легкий и выполнить лучше в курсе препятствия.Но исследователи Пенна знали от их исследований у животных, что дети должны улучшиться еще больше, потому что у них более неповрежденная ретинальная ткань, чем взрослые.
Сегодня в онлайн газете в Ланцете, их бригада и сотрудники в Европе сообщают о полных результатах исследования для трех из взрослых, которых они рассматривали ранее и еще девять пациентов, включая четыре детских возраста 8 – 11. Дети получили более светочувствительность, чем взрослые сделали – их светочувствительность увеличила целых четыре порядка величины, по сравнению с одним – и они сделали гораздо меньше ошибок в курсе препятствия.Этот пункт требует программного расширения Вспышки (версия 8 или выше).
JavaScript нужно также позволить в Вашем браузере.Загрузите последнюю версию свободного программного расширения Вспышки.
Этот пункт требует программного расширения Вспышки (версия 8 или выше). JavaScript нужно также позволить в Вашем браузере.Загрузите последнюю версию свободного программного расширения Вспышки.
Эти видео показывают Кори Хаасу, идущему через курс препятствия спустя 3 месяца после получения инъекции генотерапии в одном глазу. В первом видео исправлен его рассматриваемый глаз. Во втором видео, сделанном 10 минут спустя, был перестроен курс, и его невылеченный глаз исправлен.А. Магуайр и др., Ланцет, изданный онлайн 24 октября 2009-
Один пациент, Кори Хаас, появляется в видео спустя 3 месяца после лечения, веющего через курс препятствия, после стрел и избегающего объектов, которые он не видит с рассматриваемым покрытым глазом. Кори, 9 лет, сказал репортерам на пресс-конференции на этой неделе, что впервые может признать, что лица, бейсбол игры, читают книги с крупным шрифтом и едут на его велосипеде вокруг одного только его района. «Это помогло ему чрезвычайно», сказал его отец, Итан Хаас.Испытания LCA2 являются редким успехом для области генотерапии, также вылечившей детей с иммунологическим нарушением, известным как болезнь мальчика пузыря. И они должны проложить путь к рассмотрению большего количества беспорядков видения. «Это – невероятный стартовый стол, чтобы быть в состоянии предназначаться для других болезней», говорит исследователь генотерапии Пенна Джин Беннетт, приведшая исследование.
Показ, что очистное сооружение генотерапии LCA2 лучше всего в детях является «большим шагом» для унаследованной слепоты, говорит генетика Франса Кремерса из университета Radboud Неймеген Медицинский центр в Нидерландах, написавший сопровождающий комментарий в Ланцете. Он отмечает, что восемь других заболеваний видения, включая ретинит pigmentosa, теперь лечились у мышей и готовы быть проверенными у людей.
Проблема, он говорит, будет состоять в том, чтобы расширить генетическое испытание людей со слепотой, чтобы найти достаточно имеющих право пациентов для клинических испытаний этих редких беспорядков.