Генетические испытания на мутации в так называемых генах рака молочной железы, BRCA1 и BRCA2, могут не показать столько о риске рака, сколько предыдущие отчеты оценили, согласно двум исследованиям, изданным в завтрашнем The New England Journal of Medicine. Исследователи сообщают, что женщины с мутацией не так вероятны развить грудь и другие раковые образования, как ранее думается, и что мутации могут также быть менее распространены среди женщин с семейной историей рака молочной железы.
Результаты укрепляют идею, что слишком рано осуществлять широко распространенное испытание на мутации, говорят эксперты, предостерегающие против решительных ответов – таких как мастэктомии – для дающих положительный результат женщин. «Мы не знаем достаточно все же для перевода результатов испытаний на обычный уход за больным», заявляет декан медицинской школы Бернэдайн Хили из Университета штата Огайо, бывший директор Национальных Институтов Здоровья.Для нахождения мутаций BRCA – которые очень редки – большинство исследований исследовало семьи с очень высокими показателями груди и другого рака в молодых членах семьи.
Но тот образец имеет тенденцию оценивать слишком высоко риск рака для женщин в целом, говорит эпидемиолог Джеффри Струюинг из Национального Онкологического института. Таким образом, он и его коллеги приняли на работу популяцию – больше чем 5 000 человек от еврейской популяции Ашкенази в и вокруг Вашингтона, D.C. – без отношения семье или личному делу болезни. (Мутации в BRCA1 и BRCA2 больше чем в 10 раз более распространены в еврейском сообществе Ашкенази, чем в популяции в целом, позволяя Струюингу использовать меньше участников для получения статистически значительного водоема.)Только 2,4% образца имел мутацию, уровень, соответствующий предыдущим исследованиям.
Эти носители, как находили, имели только 56%-ю возможность развивающегося рака молочной железы к возрасту 70, по сравнению с числом 87% в предыдущих исследованиях. Для рака яичника группа нашла 16%-й риск, по сравнению с предыдущими оценками, управлявшими целых 64%. И даже новые оценки могут быть слишком высокими, говорит Струюинг, потому что люди, возможно, были более вероятны добровольно вызваться для испытания, если у них или члена семьи был рак молочной железы.Другое исследование, проводимое Барбарой Вебер и ее коллегами в Университете Пенсильвании, проверило 263 больных раком молочной железы на мутации BRCA1 и спросило их об их семейной истории рака молочной железы и рака яичника.
Исследователи нашли, что только у 16% женщин с семейной историей рака молочной железы были мутации BRCA1, по сравнению с 45%, найденными в предыдущих исследованиях. Однако говорит Вебера, что более низкий риск мог привести к другой проблеме – ложное чувство безопасности среди членов семьи больных раком без мутации, что отрицательное испытание BRCA1 представляет чистое карантинное свидетельство.Хили говорит, что новые результаты рассеивают идею, что, «если у Вас есть мутации в этих генах, Вы собираетесь заболеть раком молочной железы».
Они подчеркивают потребность раскрыть и отсортировать много других факторов, она говорит, включая большее количество генов и такие факторы окружающей среды как диета и выставка к эстрогену.