До 38.6% людей с раком толстой кишки с синдромом наследственного рака, в том числе 6.3% пациентов с синдромом Линча могут остаться незамеченными с помощью текущих универсальных методов скрининга опухолей, и по крайней мере 7.1% людей с колоректальным раком имеют идентифицируемую наследственную генетическую мутацию, согласно новым данным, опубликованным учеными Комплексного онкологического центра Университета штата Огайо – Arthur G. Онкологическая больница Джеймса и Ричард Дж. Исследовательский институт Соловья (OSUCCC — James).
Эксперты говорят, что их данные, собранные на когорте из более чем 3300 пациентов с колоректальным раком, пролеченных в 51 больнице в Огайо, являются убедительным научным аргументом в пользу внедрения мультигенного панельного тестирования как части стандарта лечения для всех пациентов с колоректальным раком.
"Поиск способов выявления лиц из группы высокого риска среди пациентов с колоректальным раком критически важен для лучшего лечения этого заболевания и активного выявления членов семьи, которые также могут быть затронуты," говорит Рэйчел Перлман, MS, LGC, первый автор исследования и генетический консультант / исследователь в OSUCCC – Джеймс. "Генетический скрининг кардинально изменился за последние 10 лет, что позволяет нам проверять людей на наличие многочисленных известных генетических мутаций с гораздо меньшими затратами. Это мощный инструмент, который нам нужно использовать в более широком смысле для профилактики рака и эпиднадзора."
Методы исследования и результаты
Для этого исследования исследователи OSUCCC — James хотели узнать, может ли использование многоуровневого генетического тестирования лучше идентифицировать наследственные генетические факторы риска (передаваемые через семьи), которые резко увеличивают риск рака на протяжении всей жизни человека, но часто остаются незамеченными до тех пор, пока рак не разовьется.
Исследователи выявили 3310 взрослых, перенесших операцию по поводу инвазивного колоректального рака с января 2013 года по декабрь 2016 года. Люди были набраны в рамках финансируемой Pelotonia Инициативы по профилактике колоректального рака в Огайо (OCCPI), исследовательской инициативы в масштабе штата, возглавляемой Хизер Хэмпел, MS, LGC. Хэмпел является участником программы OSUCCC — James по молекулярному канцерогенезу и химиопрофилактике, а также профессором и заместителем директора отдела генетики человека Медицинского колледжа штата Огайо.
Исследование было запущено для скрининга недавно диагностированных пациентов с колоректальным раком и их биологических родственников на синдром Линча, вызывающее рак состояние, которое возникает, если человек наследует мутацию в одном из четырех генов. Люди с синдромом Линча подвергаются более высокому риску развития рака прямой кишки, эндометрия (матки), яичников и желудка, чем люди со средним риском.
Все участники исследования прошли универсальный скрининг опухолей на дефицит восстановления несоответствия (MMR). Эта характеристика характерна для опухолей у пациентов с синдромом Линча и предполагает, что опухоль будет хорошо реагировать на иммунотерапию, которая представляет собой новый метод лечения рака с использованием собственной иммунной системы вашего организма для борьбы с опухолью, если это необходимо.
Лица, которые соответствовали хотя бы одному из критериев включения в исследование, также прошли мультигенное панельное тестирование для выявления вредных мутаций. Критерии генетического тестирования включали: дефицит MMR; диагностика колоректального рака до 50 лет; множественные первичные опухоли (колоректальный рак / рак эндометрия); или родственник первой степени родства с колоректальным раком или раком эндометрия.
Исследователи сообщают в этом новом анализе, что около 16% (525 пациентов) участников имели дефицит MMR, а около 7% имели наследственную мутацию. Ученые отмечают, что если бы универсальный скрининг опухолей на синдром Линча был единственным методом, используемым для скрининга наследственных онкологических синдромов, более 38% пациентов с положительным результатом теста были бы пропущены, в том числе более 6% людей с синдромом Линча. с помощью методов мультигенного тестирования.
"Это важное и важное открытие. Используя панельное мультигенное панельное тестирование рака для всех пациентов с колоректальным раком, мы смогли выявить многих людей, которые подвергаются повышенному риску развития рака в будущем, и определить действенные терапевтические цели для их текущего рака," говорит Хэмпел, старший автор исследования. "Внедрение современных методов тестирования в рамках стандартной клинической практики для пациентов с колоректальным раком может буквально спасти тысячи жизней за счет раннего выявления и наблюдения за другими членами семьи, которые подвержены повышенному риску развития рака на основе наследственных генетических мутаций."