По словам исследователей, финансируемых Cancer Research UK, мужчины с ошибкой гена BRCA2 имеют повышенный риск рака простаты и могут получить пользу от тестирования на PSA (простатоспецифический антиген), чтобы помочь выявить заболевание на более ранней стадии.
Предыдущие исследования показали, что PSA не является подходящим тестом для скрининга рака простаты среди населения в целом, и это остается так. У теста ПСА есть ограничения, включая ложноположительные, ложноотрицательные и гипердиагностику.
Но новое исследование показало, что тесты на ПСА с большей вероятностью выявляют более серьезные формы рака простаты у мужчин с дефектом гена BRCA2, чем у мужчин, не являющихся носителями.
В исследовании, опубликованном сегодня в European Urology, исследователи из Института исследований рака в Лондоне рассмотрели около 1400 мужчин и сравнили тех, у кого нет дефекта гена BRCA2, с теми, у кого он есть.
Мужчинам предлагали ежегодно проходить тест на уровень ПСА, и в зависимости от результата им либо предлагали биопсию для подтверждения болезни и при необходимости лечили, либо просили вернуться в следующем году.
Исследователи обнаружили, что у мужчин с дефектом гена BRCA2 почти в два раза больше шансов получить диагноз рака простаты, чем у мужчин, не являющихся носителями.
Они также обнаружили, что носители были диагностированы в более молодом возрасте – в среднем 61 по сравнению с 64 у лиц, не являющихся носителями.
Важно отметить, что у мужчин с дефектом гена BRCA2 были диагностированы более серьезные опухоли – 77% мужчин имели клинически значимое заболевание по сравнению с 40% не носителей.
В ходе исследования не удалось выяснить, снизило ли тестирование ПСА количество мужчин, умерших от рака простаты, что необходимо для доказательства ценности скрининга в любой группе.
Есть много разных вещей, которые могут повысить уровень ПСА, включая увеличенную простату, некоторые лекарства, инфекции мочевыводящих путей или недавнюю эякуляцию.
А получение ложноположительного результата может привести к ненужным переживаниям и ненужным биопсиям.
Это исследование предоставляет больше доказательств того, что неисправность BRCA2 увеличивает риск рака простаты у мужчин, и показывает, что для их диагностики необходим лучший тест.
Гены BRCA1 и 2 связаны с повышенным риском рака груди и яичников. Но менее известно, что неисправность BRCA2 также увеличивает риск рака простаты, хотя мы не знаем, насколько точно.
По оценкам, примерно у 1 из 300 мужчин может быть генетический дефект, но только у некоторых из них будет развиваться рак простаты.
Руководитель исследования, профессор Розалинд Илес, профессор онкогенетики Института исследований рака в Лондоне и клинический онколог-консультант в Royal Marsden NHS Foundation Trust, сказала: "Для женщин, которые проходят генетическое тестирование, доступны варианты, если они имеют ошибку BRCA, включая профилактическую операцию и усиленный скрининг. Но не существует способа предотвращения, если мужчины решат выяснить, являются ли они носителями. Вот почему наши исследования так важны.
"Мужчины могут пройти тестирование на наличие дефекта BRCA из-за семейного анамнеза рака груди, поскольку они могут передать ген своим детям, что особенно важно, если у них есть дочери. И наше исследование предлагает этой группе мужчин больше узнать о своем здоровье.
"Основываясь на наших результатах, мы бы порекомендовали предложить мужчинам, у которых обнаружена неисправность в BRCA2, регулярные тесты на ПСА, чтобы их можно было диагностировать и лечить раньше."
Профессор Чарльз Свентон, главный врач британских исследований рака, сказал: "Понимание людей с повышенным риском рака простаты – невероятно важная область исследований.
"Предыдущие исследования показали, что уровень ПСА не подходит для скрининга рака простаты среди населения в целом. Но нам все еще нужно понять, снизит ли тестирование ПСА смертность от этого заболевания в каких-либо группах высокого риска, прежде чем давать какие-либо рекомендации.
"Все врачи хотят лучшего для своих пациентов и не хотят оставлять камня на камне, поэтому некоторые могут объяснить потенциальные риски, связанные с тестированием на ПСА, и по-прежнему рекомендовать его в группах высокого риска, несмотря на то, что не знают, что это снижает смертность. Мужчины, которые обеспокоены риском рака простаты или имеют семейный анамнез, должны обсудить это со своим врачом."