В первом полногеномном ассоциативном исследовании (GWAS) проказы и крупнейшем GWAS по инфекционному заболеванию ученые из Института генома Сингапура (GIS) и 26 институтов в Китае идентифицировали семь генов, которые увеличивают предрасположенность человека к проказе.
Об открытии этих генов, сообщенном 16 декабря. Медицинский журнал Новой Англии, 2009 г., подчеркивает важную роль врожденного иммунного ответа в развитии проказы, заявили ученые, проанализировавшие более 10 000 образцов от больных проказой и здоровых людей в Китае.
"По словам Эдисона Лю, М.D., Исполнительный директор GIS, одного из исследовательских институтов, спонсируемых Агентством науки, технологий и исследований Сингапура (A * STAR).
"Это исследование представляет собой одно из крупнейших и наиболее организованных исследований генетики хозяина при инфекционных заболеваниях, опубликованных," добавил Dr. Лю.
Иммунолог, который не был одним из авторов статьи NEJM, Том Х. M. Оттенхофф, М.D., Ph.D., Медицинского центра Лейденского университета в Нидерландах, сказал,
"Это очень впечатляющее исследование, которое раскрывает совершенно новые гены, контролирующие предрасположенность к проказе и, возможно, другим родственным заболеваниям. Большим преимуществом является то, что исследование подкрепляет генетические данные правдоподобными функциональными биологическими экспериментами, которые нечасто встречаются."
Доктор. Оттенхофф – профессор иммунологии, руководитель группы иммунологии и иммуногенетики бактериальных инфекционных заболеваний в Медицинском центре Лейденского университета.
Семь генов, связанных с предрасположенностью к лепре: CCDC122, C13orf31, NOD2, TNFSF15, HLA-DR, RIPK2 и LRRK2.
"Это очень важная находка, которая может быть достигнута только с помощью крупномасштабных генетических исследований, при тесном сотрудничестве междисциплинарных исследовательских групп, часто в разных странах," сказал Цзяньцзюнь Лю, доктор философии.D., Руководитель группы генетики человека в ГИС.
"Открытие этих генов является крупным прорывом в исследованиях лепры и инфекционных заболеваний в целом и будет иметь важное значение для ранней диагностики и разработки новых методов лечения," добавил Dr. Лю.
Помимо доктора. Лю, в число лидеров GWAS по проказе входили: Фу-Жэнь Чжан, М.D., Ph.D., Института дерматологии и венерологии провинции Шаньдун, и Сюэ-цзюнь Чжан, М.D., Ph.D., Института дерматологии и отделения дерматологии по адресу: г.1 больница, Аньхойский медицинский университет, Китай.
Исполнительный директор ГИС д-р. Лю отметил, , "Это продолжение ряда глубоких совместных исследований ГИС и китайских ученых по использованию наук о народонаселении для выявления генетических модификаторов болезней человека. Сила китайской клинической науки и целевых геномных возможностей Сингапура составляет мощное научное сочетание. Ключом к этому сотрудничеству и недавно опубликованному по генетике азиатской миграции является то, что исследования были инициированы и выполнены азиатскими партнерами, действующими на равных. Надеюсь, это положит начало новому этапу сотрудничества между исторически конкурирующими азиатскими странами, чьи основные связи были с западными сообществами."
Проказа, хроническое инфекционное заболевание, вызываемое бактерией Mycobacterium leprae (M. leprae), в основном поражает кожу и периферические нервы и может привести к необратимым нарушениям. Хотя проказа в значительной степени ликвидирована в развитых странах, проказа по-прежнему является серьезной проблемой общественного здравоохранения во многих развивающихся странах, особенно в тропических и субтропических регионах. По данным Всемирной организации здравоохранения, в 2007 году было диагностировано 254 525 новых случаев проказы. Хотя многие люди потенциально подвергаются воздействию M. leprae в эндемичных регионах, лишь незначительное меньшинство будет инфицировано и разовьется клинически явной проказой, что позволяет предположить, что только некоторые люди восприимчивы к этому заболеванию.
Потому что M. leprae нельзя культивировать в лаборатории, и поскольку он заражает только людей и броненосцев, исследования и, следовательно, биологическое понимание проказы очень ограничены. Открытие семи генов восприимчивости не только улучшает понимание ученых о генетической предрасположенности к болезни, но также может стимулировать дополнительные биологические и клинические исследования, чтобы выявить механизм развития лепры.