Добавление "генетическая сонограмма" максимизирует точность неинвазивного тестирования на синдром Дауна, – сказал исследователь Медицинского колледжа Бейлора, который был ведущим автором важного исследования в текущем выпуске журнала «Акушерство и гинекология».
"Мы хотели иметь возможность окончательно описать выявление и точность неинвазивного пренатального скрининга для выявления синдрома Дауна," сказал доктор. Кьерсти Аагаард, доцент кафедры акушерства и гинекологии BCM и автор-корреспондент отчета. "Используя наши данные, полученные в рамках наиболее полного исследования, проведенного на сегодняшний день (исследование FaSTER), мы продемонстрировали, что добавление генетической сонограммы ко всем режимам скрининга во время беременности позволяет оптимально неинвазивно пренатально выявить синдром Дауна." (FaSTER расшифровывается как «Оценка риска в первом и втором триместре»).)
Неинвазивный скрининг на синдром Дауна (а также другие основные генетические или хромосомные аномалии плода у развивающегося ребенка) включает специальное раннее ультразвуковое исследование и серию тестов на биохимические вещества в крови матери в определенные периоды беременности. В зависимости от учреждения и клиники анализы проводятся в течение первого и / или второго триместра беременности. Оптимально, неинвазивный скрининг также включает предварительное ультразвуковое исследование для определения полупрозрачности воротниковой зоны в конце первого триместра. Тест измеряет прозрачное или полупрозрачное пространство в ткани задней части шеи плода. Если есть отклонение от нормы, жидкость будет скапливаться в задней части шеи, увеличивая область затылочной складки.
В первом триместре измеряемые сывороточные маркеры матери включают связанный с беременностью плазменный белок A (PAPP-A) и свободный бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ). Во втором триместре врачи измеряют альфа-фетопротеин, бета-ХГЧ, неконъюгированный эстриол и ингибин А. Заказываемые тесты и комбинации различаются в зависимости от учреждения и клиники. Часто эти тесты используются в качестве основы для консультирования женщин по выбору более инвазивных, но окончательных тестов, таких как амниоцентез, который включает прямое измерение хромосомного материала в клетках плода, обнаруженных в жидкости внутри матки, и взятие проб ворсинок хориона, более ранние способы получения клеток плода из ткани плаценты. Каждый из них является окончательным средством тестирования генетических или хромосомных нарушений, влияющих на плод.
Однако каждый из этих инвазивных тестов несет в себе риск потенциальных осложнений, и многие беременные женщины стараются избежать этих рисков, если это вообще возможно. Из-за этого исследователи потратили несколько десятилетий на оптимизацию неинвазивного пренатального диагностического скрининга. Одним из основных компонентов этой программы скрининга стала «генетическая сонограмма». Генетическая сонограмма – это просто сложное ультразвуковое исследование, которое детализирует анатомию плода во втором триместре, выявляет наличие серьезных аномалий плода или специфических анатомических особенностей (так называемых «мягких маркеров»), которые могут быть обнаружены у ребенка с синдромом Дауна. сказал Aagaard.
"Поскольку мы основываемся на исследовании FaSTER, наши сообщенные скорректированные меры риска, которые мы описываем в этой рукописи, служат окончательным доказательством того, что сонограмма улучшает чувствительность обнаружения (снижает вероятность того, что диагноз синдрома Дауна будет пропущен), а также снижает ложные положительная ставка," сказал Aagaard. "Сочетание этого со скринингом в первом или первом и втором триместре на биохимические маркеры дает нам максимальную возможность выявлять синдром Дауна неинвазивным способом."
Аагаард и ее коллеги обследовали более 8000 из почти 39000 беременных женщин, принявших участие в исследовании FaSTER по скринингу хромосомных аномалий (анеуплоидии). Частота выявления детей с синдромом Дауна варьировалась от 69 процентов только по генетической сонограмме до 98 процентов с определенными комбинациями биохимических маркеров. Что еще более важно, повышение уровня выявления сопровождалось снижением количества ложноположительных результатов скрининговых тестов (или ложно заявленного риска синдрома Дауна при нормальной беременности).
"Мы не пропустили ни одного случая синдрома Дауна в нашей общей программе скрининга, которая включала возможность инвазивного тестирования," она сказала. "Основываясь на наших выводах, мы ожидаем, что это будет исчерпывающим исследованием, с помощью которого клиницисты смогут надежно информировать женщин об их риске неинвазивным способом с помощью доступных в настоящее время технологий. В конце исследования мы хотели дать женщинам очень четкое представление о том, как генетическая сонограмма повысит точность скрининга и выявления ребенка с синдромом Дауна. Поскольку мы сравнили обнаружение и частоту ложноположительных результатов каждой доступной стратегии скрининга с добавлением генетической сонограммы, мы даем женщинам и их медицинским работникам беспрецедентную возможность максимизировать обнаружение и свести к минимуму ложные опасения. Более того, наше исследование подтверждает то, что многие акушеры высокого риска делали в течение многих лет, и предоставляет уточненные оценки скрининга. Он завершает спектр «осознанного выбора»."
Источник: Медицинский колледж Бейлора (новости: в Интернете)