Новый тест на редкую форму рака выявляет биологический «отпечаток пальца» дефицита фермента FH.
Исследователи из Оксфордского университета разработали дешевый и надежный диагностический тест для редкой формы рака. Тест включает в себя скрининг образцов опухоли на предмет определенного молекулярного отпечатка пальца, уникального для этого типа рака.
Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак (HLRCC) – это заболевание, которое вызывает развитие доброкачественных, но часто болезненных опухолей на коже, а у женщин – в матке. От одного из шести до каждого десятого человека, страдающего этим заболеванием, разовьется агрессивная форма рака почки, называемая папиллярным почечно-клеточным раком. Заболевание часто поражает людей в возрасте от двадцати лет.
Заболевание вызвано мутациями, которые могут передаваться по наследству в гене, ответственном за выработку фермента, известного как фумаратгидратаза (FH). Это приводит к накоплению в клетках фумарата, который способствует развитию раковых клеток.
Теперь, в исследовании, опубликованном в The Journal of Pathology, международная группа ученых во главе с исследователями из Здания молекулярной физиологии Генри Веллкома при Оксфордском университете определила конкретную модификацию белка, которая вызвана дефицитом FH (и, следовательно, чрезмерным -изобилие фумарата). Это изменение уникально для этого типа опухоли и, следовательно, может использоваться в качестве биомаркера. биологический «отпечаток пальца» для выявления опухолей, вызванных этим механизмом.
Исследователи разработали тест для этой модификации белка, который можно провести менее чем за два часа и выявить опухоли с мутациями FH. Этот подход намного более рентабелен, чем генетическое тестирование всех возможных случаев с использованием секвенирования ДНК. Они показывают, что скрининг случаев папиллярного почечно-клеточного рака с использованием этого нового теста позволяет им выявлять недиагностированные случаи HLRCC для генетического тестирования. Они считают, что этот тест следует применять ко всем случаям папиллярного почечно-клеточного рака, чтобы выявить людей с мутациями FH, что позволит дать членам их семей рекомендации относительно их собственных относительных рисков развития заболевания и связанного с ним рака почки.
"Рак может быть вызван множеством различных факторов риска, но если мы сможем быстро и точно определить конкретный тип опухоли, мы сможем дать более точные советы пациентам и их семьям и, возможно, диагностировать случаи на более ранних, более поддающихся лечению стадиях," объясняет доктор Патрик Поллард, научный сотрудник Beit Memorial в Оксфордском университете. "Впервые мы теперь можем выявлять опухоли, вызванные этим редким, но часто очень серьезным заболеванием, с помощью простого, дешевого и надежного теста."
Д-р Поллард и его коллеги подали патент на разработку теста, который в настоящее время продается компанией Isis Innovation в Оксфордском университете.
Доктор Лесли Уокер, директор отдела информации по раку в Cancer Research UK, сказал: "Мы знаем, что диагностика рака на более ранней стадии дает наилучшие шансы на успешное лечение. Поэтому возможность идентифицировать других членов семьи, находящихся в группе риска, чтобы за ними можно было более внимательно наблюдать, имеет решающее значение для повышения выживаемости от этой редкой агрессивной формы рака почки.
"Подобные тесты также могут помочь нам идентифицировать других пациентов с той же мутацией, открывая путь для разработки целевых методов лечения для определенных групп пациентов. Этот подход называется стратифицированной медициной, и многие ученые теперь считают, что он может произвести революцию в лечении рака в будущем."