Согласно обзорной статье Diana W, секвенирование ДНК плода, циркулирующего в крови беременной женщины, является многообещающим для современной геномной медицины. Бьянки, М.D., старший научный сотрудник и директор института Национального института здоровья и ее коллега. Секвенирование ДНК плода повышает точность пренатальных скрининговых тестов на генетические состояния и иногда приводит к диагностике состояний матери, которые в противном случае могли бы остаться незамеченными. Статья опубликована в Медицинском журнале Новой Англии.
В анализе крови анализируется ДНК плода, которая попадает в кровь беременной женщины из ее плацентарных клеток. Чаще всего он используется для скрининга заболеваний плода, вызванных дополнительной хромосомой: трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау). Он также использовался для выявления состояний, возникающих из-за дополнительной половой хромосомы, из-за отсутствующей части хромосомы, и даже для состояний, возникающих в результате мутации одного гена. У женщин с отрицательным результатом теста на какие-либо аномалии внеклеточное секвенирование ДНК может снизить потребность в дополнительных процедурах пренатального тестирования, некоторые из которых могут повысить риск выкидыша. Американский колледж медицинской генетики и Американский колледж акушеров и гинекологов предупреждают, что пациенты и их врачи должны знать, что секвенирование ДНК плода – это скрининговый, а не диагностический тест. Подтверждающее тестирование следует продолжать предлагать женщинам с положительными результатами. Авторы также отмечают, что в настоящее время FDA не рассматривало никаких тестов секвенирования ДНК плода для оценки их аналитической и клинической валидности или заявленных характеристик, а достоверность результатов может варьироваться от лаборатории к лаборатории.
Поскольку материнская ДНК также находится в образце крови, она секвенируется вместе с ДНК плода, что может привести к выявлению состояний у беременной женщины, включая аномалии крови и аномалии половых хромосом. Авторы заключают, что рост ДНК-тестирования и его быстрое включение в медицинское обслуживание выявили необходимость в большем генетическом образовании и рассмотрении этики расширенного пренатального тестирования.