Апрель 2023

Пренатальный тест обнаруживает одну клетку на миллион

Выполнение рискованной, но важной процедуры пренатальной диагностики – один из самых страшных аспектов беременности.

Марни Винтер хочет устранить эту травму, разработав более безопасный способ анализа ДНК плода в первые месяцы беременности.

"Я работаю над новой техникой выделения клеток плода из материнской крови, чтобы их можно было использовать для генетического анализа," говорит зима. …

ACOG дает рекомендации по пренатальному скринингу

Обновлены рекомендации по скринингу на генетические нарушения и анеуплоидию плода, согласно двум практическим бюллетеням, опубликованным в Интернете 3 марта в журнале «Акушерство» & Гинекология.

Отмечая, что пренатальное генетическое тестирование первоначально было сосредоточено на синдроме Дауна, Мэри Э. …

Новая модель сбора биопрепаратов высокого качества для геномного анализа

Новая модель сбора биопрепаратов высокого качества для геномного анализа

Успешное пилотное исследование продемонстрировало осуществимость нового подхода к сбору образцов здоровой посмертной крови и тканей от сотен доноров для использования в анализе экспрессии генов. Эта новая платформа для сбора биопрепаратов, основанная на партнерстве с организациями, занимающимися оперативной аутопсией и закупкой органов, может служить моделью для других будущих исследовательских проектов, как описано в разделе «Биоконсервация и биобанкинг». …

Новый метод может увеличить количество заболеваний, выявляемых неинвазивным пренатальным тестированием

Исследователи из Калифорнийского университета в Медицинской школе Сан-Диего разработали метод расширения типов хромосомных аномалий, которые можно обнаружить с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). В исследовании, опубликованном 9 ноября в Proceedings of the National Academy of Sciences, используется полупроводниковая платформа секвенирования для выявления небольших хромосомных делеций или дупликаций, таких как синдром Кри дю Чат и синдром Ди Джорджи, с помощью простого анализа крови будущей матери. …

Унаследованные родительские изменения methylation со временем, может иметь функциональные эффекты в мозгу и других тканях

«Все это динамическое изменение между людьми и в людях действительно очень удивительно», говорит Член-учредитель Уайтхеда Рудольф Джэениш, который является также преподавателем биологии в MIT. «Мы еще не понимаем значения этого. Это функционально важно, и это размышляет, особенно в мозгу, истории нейронов – состояния деятельности, например? …