«Мы занялись расследованиями, затронули ли те же самые генные варианты, которые сильно затрагивают плотность костей во взрослых также, плотность костей в детях», сказал co-first автор Джонатан А. Митчелл, доктор философии, детский исследователь роста и Преподаватель Педиатрии в Детской больнице Филадельфии (CHOP). «Мы нашли, что эффект был еще более сильным в детях, но только в девочках. Эффект может проявить пожизненные воздействия на здоровье кости».Исследование казалось онлайн 11 марта в Журнале Кости и Минерального Исследования.
Алессандра Кези, доктор философии, исследователь генетики в ОТБИВНОЙ, была другим co-first автором.Ученые и клиницисты знали в течение некоторого времени, что остеопороз, долгосрочное ослабление кости, которая более распространена у женщин, часто бежит в семьях и имеет генетический компонент.
Текущее исследование проливает свет на генные изменения, которые могут защитить от остеопороза и несут последствия для здравоохранения.Команда исследования, co-led ведущими авторами Бэбетт С. Земель, доктором философии, и Ф.А. Грантом Struan, доктором философии, проанализировала когорту 1 418 детей и подростков – 733 девочки и 685 мужчин, вся европейская родословная, кто был частью более многочисленной исследовательской группы, Плотности Костного минерала в Исследовании Детства.
Исследователи сосредоточили на редких разновидностях около гена EN1, потому что исследователи во главе с группой в Университете Макгилла обнаружили, что это место показало сильные эффекты на увеличение плотности костей в знаменательном исследовании упорядочивающего целого генома 2015 года во взрослых.Авторы ОТБИВНОЙ отметили, что нельзя предположить, что те же самые гены затрагивают плотность костного минерала и в детстве, когда кость создается, и во взрослой жизни, когда потеря костной массы происходит.
Поэтому они выполнили текущее исследование.Исследователи нашли, что редкие разновидности около гена EN1 были действительно самыми сильными вариантами, до настоящего времени найденными в детях, но только в женщинах. Команда исследования отметила, что последующее исследование должно быть проведено, чтобы копировать эти результаты. «Кроме того, функциональные исследования должны заняться расследованиями, как те же самые генетические варианты имеют различные эффекты в мужчинах и женщинах», сказал Грант. «Например», он добавил, «сексуальные конкретные различия в обращающихся половых гормонах и других сигнальных молекулах могут играть роль в изменяющейся кости».«Это исследование укрепляет устойчивую важность продвижения здоровья кости во время детства и юности, когда пиковая плотность костей возникает, так, чтобы молодые люди могли аккумулировать крепкие кости для более поздней жизни», сказал Земель, директор Лаборатории Пищи и Роста ОТБИВНОЙ, и национальный эксперт по росту детства и плотности костей.
Поскольку эти генные варианты действуют вначале в жизни и имеют последствия для будущего здоровья кости во взрослой жизни, исследователи говорят, что эти результаты открывают новые возможности потенциально вмешаться в механизмы, влияющие на скелет.