У ранее здоровых детей инфекции головного мозга встречаются редко. Но примерно у одного из каждых 10000 человек, подвергшихся воздействию обычных вирусов, таких как простой герпес или грипп, разовьется потенциально смертельное заболевание – энцефалит.
Жан-Лоран Казанова из Рокфеллера выявил мутации в одном гене, которые могут объяснить, что идет не так в случаях энцефалита ствола мозга, части мозга, которая контролирует многие основные функции, включая частоту сердечных сокращений и дыхание. Шен-Ин Чжан, доцент кафедры клинических исследований в лаборатории Казановы, обследовал семерых детей из несвязанных семей, которые подверглись воздействию общего вируса (вирус простого герпеса 1, вирус гриппа или норовирус) и заболели опасной для жизни или смертельной инфекцией. ствола мозга.
Ученые обнаружили мутации в гене под названием DBR1, который отвечает за производство белка, который помогает обрабатывать петли, образованные в РНК на этапе, называемом сплайсингом мРНК. Без него иммунитет к вирусам избирательно нарушается в стволе головного мозга. Эксперименты Казановы, опубликованные в Cell, указывают на почти полную потерю DBR1 как виновника, что сделало возможным инвазию вируса ствола головного мозга у всех семи пациентов. Результаты также показывают неожиданную связь между механизмом обработки РНК и защитным иммунитетом в определенной области мозга.
Исследование является новым примером продолжающейся работы лаборатории Казановы по выявлению мутаций, лежащих в основе инфекционных заболеваний у здоровых людей. Предыдущая работа выявила генетические факторы, которые вызывают повышенную уязвимость к инфекциям стафилококка, гриппу и грибковым инфекциям, среди прочего.