Исследование Йельского университета выявило лежащую в основе генетическую основу комбинированной гиперлипидемии, а также лечение, которое может нормализовать состояние. Исследование появляется в разделе “Метаболизм клеток”.
Комбинированная гиперлипидемия характеризуется высоким уровнем триглицеридов и холестерина ЛПНП в плазме крови. Заболевание является основным фактором риска атеросклероза коронарной артерии, сонной артерии и других мелких и крупных артерий, что приводит к сердечному приступу, инсульту и ишемии конечностей.
До сих пор очень мало было известно о механизме комбинированной гиперлипидемии, и ни один ген не был четко связан с заболеванием. Исследователи из Йельского университета сосредоточили внимание на гене LRP6 и влиянии его мутации на мышей. Мутация, которая была впервые обнаружена у людей с ранним началом ишемической болезни сердца и комбинированной гиперлипидемией, вызывает каскад событий в различных сигнальных путях, что приводит к аномально повышенным уровням ЛПНП и триглицеридов.
В этом исследовании исследователи обнаружили, что нарушение сигнального пути Wnt влияет на функцию фактора транскрипции, широко известного своей ассоциацией с диабетом и повышенными уровнями триглицеридов. Они также обнаружили, что восстановление этого пути нормализует экспрессию ферментов, регулирующих липиды плазмы, и восстанавливает нормальные уровни ЛПНП и триглицеридов.
Ряд исследований ранее показали прямую или косвенную связь между сигнальным путем Wnt и его корецептором LRP6 и гиперлипидемией у людей. "Наше открытие в основном устанавливает связь между ними и, что наиболее важно, демонстрирует, что гиперлипидемия может быть устранена путем нормализации этого пути," сказал старший автор Арья Мани из Йельского центра сердечно-сосудистых исследований.
"Наше исследование открывает путь для потенциальной разработки новых терапевтических средств для лечения гиперлипидемии и благоприятного исхода для лечения ишемической болезни сердца или выживаемости," она добавила.