Исследование было опубликовано онлайн в американском Журнале Человеческой Генетики.«Теперь, когда мы решили, что маленькое подмножество пациентов с нейронарушениями развития разделяет те же самые мутации, мы можем начать узнавать о прогнозе этих людей, как эти мутации приводят к этому синдрому, и как развивать целенаправленные методы лечения», заявили лидер исследования Дэвид Б. Голдстайн, доктор философии, Джон Э. Перенесенный профессор Медицинского и Хирургического Исследования (в Генетике и развитии) и директор Института Геномной Медицины в CUMC.
Открытие было сделано, выполнив целое-exome упорядочивание пациентов с невыявленным беспорядком нейроразвития, чтобы определить самопроизвольный избыток, или не унаследовано, мутации. (exome – часть генома, который кодирует для производства белков.)«Сотен пациентов мы упорядочили в CUMC, три, как находили, имели мутации в гене под названием GNB1», сказал Раб Петровский, доктор философии, бывший исследователь с Институтом Геномной Медицины в CUMC и первом авторе отчета. «Мы тогда обратились к нашим коллегам в других медицинских центрах, чтобы видеть, нашли ли они подобные мутации в каком-либо из пациентов, ДНК которых они упорядочили. В целом, мы рассмотрели упорядочивающие данные по 5 855 людям и нашли в общей сложности 13 человек с мутациями GNB1».Мутации GNB1 были обнаружены при некоторых случаях рака, но это – первый раз, когда мутации были связаны с беспорядком нейроразвития. GNB1 кодирует белок, который функционирует в передаче многих различных видов сигналов в клетках.
«На данный момент мы не знаем, какой аспект той передачи сигналов затронут этими мутациями», сказал доктор Голдстайн. «В дальнейшем мы надеемся определить точно, как эти мутации вызывают болезнь и затем используют ту информацию, чтобы определить druggable цели – завершение всего круга медицины точности для этого условия от генного открытия до функциональной биологии к развитию целенаправленной терапии».Целое-exome упорядочивание в настоящее время – не стандартная часть оценки пациентов с беспорядками нейроразвития. «С большим количеством открытий как этот этот генетический подход к диагнозу болезни станет общепринятой практикой для всех пациентов с этими ограниченными возможностями», сказал доктор Голдстайн.