Исследователи считают, что они смогут быть ближе к пониманию, из-за чего у матерей старшего возраста имеется повышенный риск рождения детей с врожденными недостатками, характеризуемыми патологическими числами хромосом.Исследователи сейчас ближе к пониманию, как рекомбинация затронута материнским возрастом.Команда из Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна Иешива-университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк, отыскала, что повышенный риск условий, таких как синдром Дауна имел возможность относиться к генетическому процессу рекомбинации, в которой пары хромосом обменивают генетический материал между собой перед отделением.
На данный момент материнский возраст есть единственным причиной, что, как мы знаем, оказывал влияние на возможность ребенка, рождающегося с синдромом Дауна, позванным наличием дополнительной хромосомы. Новое изучение, изданное по собственной природе Коммуникации, дает представление относительно механизма сзади повышения риска.
Клетки в большинстве случаев содержат 46 хромосом, устроенных в 23 пары. В то время, когда яйцеклетки и сперма организованы, клетка делится на процесс, названный мейозом, формируя новую половую клетку, складывавшуюся из 23 хромосом – один от каждой пары.
Перед тем как пары отделяются, генетический материал обменен между хромосомами. Данный хромосомный процесс перетасовки упоминается как рекомбинация и оказывает помощь обеспечивать, дабы яйцеклетки и сперма имели новые комбинации генетических линия, защищая генетическое разнообразие разновидностей.
Новое изучение отыскало, что процесс рекомбинации возможно менее отрегулирован в матерях старшего возраста, возможно приведя к патологическим числам хромосом в половых клетках (анеуплоидия) либо громадные хромосомные перестановки.«Много лет было как мы знаем, что уровень рекомбинации варьируется через геном, но меньше известно о том, как уровень рекомбинации изменяется с парентеральным возрастом», заявляют фаворит изучения врач Адам Отон, доцент генетики и эпидемиологии и здоровья населения.
Рекомбинация: ‘более динамический процесс, чем ранее ценивший’Для изучения исследователи применяли генетические эти больше чем от 4 200 семей по крайней мере с двумя детьми.
Участники были клиентами генетической компании по тестированию прямо к потребителю 23andMe, кому все дали информированное согласие обеспечить эти для изучения.Исследователи проанализировали более чем 645 000 событий рекомбинации среди участников.
Как материнский увеличенный возраст, так кроме этого сделал число событий рекомбинации, переданных от матери ребенку. События рекомбинации кроме этого имели место более близко друг другу среди матерей старшего возраста.«Мы знаем, что существуют клеточные процессы, жестко регулирующие процесс рекомбинации», говорит врач Отон. «Так больший уровень рекомбинации мы замечали в хромосомах матерей старшего возраста, имел возможность подразумевать, что это тяжёлое регулирование делается более не сильный с возрастом.
По большей части рекомбинация, думается, более динамический процесс, чем мы ранее ценили».Никакие подобные возрастные эффекты не наблюдались среди отцов в изучении, частично финансируемом грантами от Национальных Университетов Здоровья (NIH) и 23andMe.На данный момент исследователи заявляют, что нет никаких клинических заявлений на их результаты изучения.
Они считают, что результаты изучения имели возможность привести к лучшему пониманию того, как генетические неточности смогут случиться, как бы то ни было.«Отечественное изучение додаёт к пониманию базисной биологии мейоза и как рекомбинация формирует развитие людских разновидностей», растолковывает врач Отон. «В конечном итоге это может оказать помощь нам осознать, как анеуплоидия либо определенные типы генетической мутации смогут случиться при помощи неудач рекомбинации».Синдром Дауна есть самый распространенным врожденным недостатком в Соединенных Штатах, согласно данным Центров по профилактике и контролю болезней (CDC).
Чтобы выяснить больше о потенциальном риске наличия ребенка с врожденным недостатком, CDC рекомендует иметь обсуждение с клиническим генетиком либо генетическим юристом.Сравнительно не так давно, информируемый относительно исследования, детализирующего новую форму тестирования, разрешающего целому геному эмбрионов быть просмотренным через клетки 10 биопсий.
Новый способ разрешит докторам обнаруживать все новые генетические мутации, происходящие уникально в человеке, а не просто унаследованных от своих родителей.