Прогерия, также известная как HGPS (Синдром Прогерии Хатчинсона-Gilford), является чрезвычайно редким генетическим условием. Слово Прогерия прибывает из греческого progeros значение ‘преждевременно старого’.Прогерия влияет на детей и дает им появление ускоренного старения. Классический тип Прогерии (существуют различные формы), Синдром прогерии Хатчинсона-Gilford (HGPS).
Прогерия была сначала описана в академическом журнале доктора Джонатана Хатчинсона в 1886 и доктора Гастингса Джилфорда в 1897 – оба в Англии.Насколько распространенный Прогерия?
В настоящее время существует 74 известных случая Прогерии во всем мире (источник). Существует заболеваемость, о которой сообщают, Прогерией приблизительно 1 в каждых 4 – 8 миллионах новорожденных, и и мальчики и девочки рискуют наличия Прогерии.
Прогерия, кажется, влияет на детей всех рас одинаково. За прошлые 15 лет следующие страны имели случаи, о которых сообщают – Алжир, Аргентина, Австралия, Австрия, Канада, Китай, Куба, Англия, Франция, Германия, Израиль, Италия, Мексика, Нидерланды, Польша, Пуэрто-Рико, Южная Африка, Южная Америка, Южная Корея, Швейцария, Турция, США, Венесуэла, Вьетнам и Югославия.Каковы особенности Прогерии?
В пациентах Прогерии ядро клетки имеет существенно аберрантную морфологию (нижняя часть, право), а не однородная форма, как правило, найденная в здоровых людях (вершина, право).Ядро клетки и Старение: Мучение Подсказок и Обнадеживающих Обещаний.
Scaffidi P, Гордон Л, Misteli T. Издание 3/11/2005, e395 Биологии PLoSДети с Прогерией рождаются, выглядя здоровыми. Когда им приблизительно 10 – 24 месяца, особенности ускоренного старения начинают появляться.
Симптомы Прогерии могут включать:Неудача ростаПотеря жировой прослойки
Потеря волосКожа начинает выглядеть в возрасте
Неподвижность в суставахВывих бедраОбобщенный атеросклероз (cardio и болезнь сердца)Инсульт
Несмотря на то, что они могут произойти из переменной этнической среды, у детей с Прогерией есть удивительно подобное появление. Пациенты прогерии обычно умирают между возрастами 8 и 21 – со средним возрастом, являющимся только 13.Как Прогерия и старение подобны?Дети, страдающие от Прогерии, генетически восприимчивы к преждевременной, прогрессирующей болезни сердца.
Почти все пациенты Прогерии умирают от болезни сердца. Болезнь сердца является также одной из главных причин смерти глобально. Дети с Прогерией обычно испытывают сердечно-сосудистые события, такие как артериальная гипертензия (высокое кровяное давление), инсульт, стенокардия, увеличил сердечную и сердечную недостаточность – условия, связанные со старением.
Эксперты говорят, что любое исследование обнаружения лечения для Прогерии, вероятно, имело бы результаты, которые принесут пользу взрослым с болезнями, связанными со старением.Что вызывает Прогерию?У 90% детей с Прогерией есть мутация на гене, кодирующем Ламин A, белок, скрепляющий ядро клетки. Считается, что дефектный Ламин белок делает ядро нестабильным.
Эта нестабильность, кажется, приводит к процессу преждевременного старения среди пациентов Прогерии.Прогерия, кажется, появляется без причины – это не замечено в сибсах поврежденных детей. В чрезвычайно редких случаях больше чем у одного ребенка в той же семье может быть условие.Действительно ли Прогерия является наследственной?
Эксперты не полагают, что Про-Гера является наследственной. Они говорят, что это происходит из-за редкого генного изменения, происходящего исключительно случайно. Недвойной сибс управляет тем же риском наличия Про-Геры как любой другой ребенок от другой семьи.
В приблизительно 1 в каждых 100 случаях HGPS синдром передается к следующему поколению в пределах той же семьи.Диагноз прогерииСпециалист здравоохранения будет возможно подозревать Прогерию, если признаки и симптомы будут там – стареющая кожа, потеря волос, ригидность суставов, и т.д.
Это может тогда быть подтверждено посредством генетического анализа. Исследовательский фонд Прогерии создал Диагностическую Программу Тестирования.Надежда леченияИнгибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), в настоящее время используемый для лечения рака, могли бы полностью изменить ядерные патологии структуры, которые, как полагают, вызывают Прогерию.
Исследования, выполненные на мышах с подобными Прогерии признаками и симптомами, показали, что FTIs, казалось, предложил некоторые улучшения. Из этих 13 мышей, с которыми относятся FTI, только один умер во время 20-недельного исследования UCLS. Доктор Лесли Гордон, директор Исследовательский фонда Прогерии, сказал: «Это исследование дает нам данные, критически важные по отношению к нашему движению к клиническим испытаниям в детях с прогерией».
В сентябре 2012 результаты были выпущены для первого клинического лечения испытания лекарственного препарата для детей с Прогерией, с помощью ингибитора фарнезилтрансферазы. Результаты клинического испытания показали существенные улучшения в структуре кости, увеличении веса и сердечно-сосудистой системе.Часто задаваемые вопросы о FTIs (исследовательский фонд прогерии).
Недавние разработки на Прогерии от новостей MNTХэйли Окайнс умирает от редкой преждевременной стареющей болезни в возрасте 17
Храбрая девочка из Великобритании, повысившая осведомленность о редком генетическом отклонении, вызывающем преждевременное старение – прогерию – умерла в возрасте 17.Антиоксидант в брокколи ‘показывает обещание’ как лечение для прогерии
Новое исследование находит, что ядра клеток в детях, затронутых прогерией чрезвычайно редкого заболевания, бедны при разрушении и избавлении от дефектных белков. Это также находит, что антиоксидант, существующий в брокколи, кажется, стимулирует очищающую белок систему, потенциально уменьшая эффекты болезни.Хэйли Окайнс
Проджерия Пэйдж Хэйли выделен Хэйли Окайнсу, пострадавшему от HGPS или Проджерии.Родители Хэйли написали, «Когда Хэйли был диагностирован с Прогерией в 1999, мы никогда не слышали о ней, и ни один не сделал ни одного из наших друзей или семьи. С помощью Интернета мы смогли построить понимание Прогерии, а также обнаружения организаций и людей, которые могут помочь».
Хэйли Окайнс умер 2 апреля 2015 в возрасте 17. Мать Хэйли, Керри Окайнс, отправила печальные новости о Facebook: «Моя девочка пошла куда-нибудь лучше. Она взяла свое последнее дыхание в моих руках в 21:39».
Хэйли – у кого было «тело 104-летнего» – лечился в больнице для пневмонии, но она возвратилась домой незадолго до того, как она умерла. «Она пришла домой в течение часа, и она видела своих щенков, маленького брата Луи и свою сестру Руби», сказал отец Хэйли, Марк Окайнс, BBC News в пятницу.«Я думаю, что она хотела прийти домой, чтобы сказать до свидания всем», он продолжал. «Я думаю, что она знала, что вчера был временем».
Хэйли повысил осведомленность о Прогерии через ее книги, «Старые Перед Моим Временем: Жизнь Хэйли Окайнса с Прогерией» и новой «Молодежью в глубине души». Все эти книги доступны на Amazon.