«Нахождение ассоциаций между наследственной изменчивостью и экспрессией гена в здоровой ткани могло помочь нам определить гены и механизмы, которые лежат в основе изменения, связанного с человеком с-болезнью», сказал Кристофер Браун, доктор философии, доцент Генетики, в Медицинской школе Перельмана в Университете Пенсильвании. Пенн – одно из четырех основных сотрудничающих учреждений – наряду с Принстоном, Университетом Джонса Хопкинса и Стэнфордом – на бумаге Природы. Браун, автор co-лидерства, был связан с этим проектом в течение прошлых четырех лет.
Бумага Природы описывает данные, произведенные Выражением Ткани Генотипа (GTEx) консорциум, который собрал и изучил больше чем 7 000 посмертных образцов, представляющих 42 отличных типа ткани из-за 400 здоровых дарителей. Образцы включают 31 ткань твердого органа, десять отделов головного мозга, целую кровь и две клеточных линии от крови дарителя и кожи.Широкий Институт MIT и Гарвардского университета упорядочил все образцы ткани, в то время как анализ данных был распространен среди многих организаций. Группа Брауна разработала методы, чтобы выявить наследственные факторы, которые вызывают изменения в экспрессии гена и в конечном счете связать это с человеческой болезнью.
Лаборатории Пенна уже использовали данные GTEx в свободном доступе, чтобы исследовать, как генетические варианты, найденные в исследованиях ассоциации всего генома, касаются риска заболевания. Результаты бумаги Природы позволяют исследователям видеть, как вариант определенного гена мог бы произвести риск для условий, таких как сердечно-сосудистое заболевание или диабет. Они могут спросить, например, если вариант, связанный с болезнью заставляет слишком много или слишком мало определенного белка быть сделанным.
До сих пор исследователи Пенна добывали GTEx, чтобы счесть гены важными в вождении хронической болезни почек и нарушений обмена веществ среди других беспорядков.Эта работа финансировалась частично Национальными Институтами Здоровья (R01MH101822).