Исследователи из Королевского колледжа Лондона впервые определили ген, связанный с возрастной дегенерацией межпозвонковых дисков в позвоночнике, частой причиной болей в пояснице.
Причины болей в спине, которые обходятся Великобритании примерно в 7 миллиардов фунтов стерлингов в год из-за отпусков по болезни и затрат на лечение, еще полностью не изучены. До сих пор генетическая причина боли в пояснице, связанной с дегенерацией поясничного диска (LDD), была неизвестна, но крупнейшее на сегодняшний день исследование, опубликованное на этой неделе в журнале Annals of Rheumatic Diseases, выявило связь с геном PARK2.
Исследователи, финансируемые Wellcome Trust и Arthritis Research UK, говорят, что необходимо провести дополнительные исследования этой удивительной ассоциации, чтобы полностью понять, как она запускается, но это новое открытие может в конечном итоге проложить путь к разработке новых методов лечения в будущее.
LDD – распространенная возрастная черта: более трети женщин среднего возраста имеют по крайней мере один дегенерированный диск в позвоночнике. Диски обезвоживаются, теряют высоту, а на позвонках рядом с дисками развиваются костные образования, называемые остеофитами. Эти изменения могут вызывать или способствовать боли в пояснице. LDD передается по наследству от 65 до 80 процентов людей с этим заболеванием, что позволяет предположить, что гены играют ключевую роль.
Ученые сравнили МРТ-изображения позвоночника у 4600 человек с данными ассоциации по всему геному, на которой были картированы гены всех добровольцев. Они определили, что ген PARK2 задействован у людей с дегенеративными дисками и может влиять на скорость их ухудшения.
Исследователи говорят, что результаты показывают, что этот ген может быть отключен у людей с LDD. Хотя до сих пор неясно, как это могло произойти, считается, что факторы окружающей среды, такие как образ жизни и диета, могут вызвать это переключение, сделав изменения, известные как эпигенетические модификации гена.
Доктор Фрэнсис Уильямс, старший преподаватель кафедры исследований близнецов и генетической эпидемиологии Королевского колледжа Лондона, сказал: «Боль в спине может серьезно повлиять на жизнь людей и является одной из наиболее частых причин отпусков по болезни, которые стоят как NHS, так и Экономика Великобритании миллиарды каждый год.
‘Мы выполнили, используя данные, собранные со всего мира, крупнейший полногеномный ассоциативный анализ дегенерации поясничного диска (LDD). Мы знаем, что люди, у которых изнашиваются диски, подвергаются повышенному риску эпизодов боли в пояснице, но нормальные человеческие диски трудно достать для изучения, поэтому до сих пор наши знания нормальной биологии человека были неполными.
«Мы определили ген PARK2, связанный с LDD. Мы показали, что ген может быть отключен у людей с заболеванием.
Мы надеемся, что дальнейшая работа исследователей дисков по определению роли этого гена прольет свет на одну из наиболее важных причин боли в пояснице. Возможно, если мы сможем развить это открытие и улучшить наши знания об этом заболевании, однажды мы сможем разработать новые, более эффективные методы лечения боли в спине, вызванной этим распространенным заболеванием.’