Исследование ставит под сомнение ценность оценок генетического риска

Исследование ставит под сомнение ценность оценок генетического риска

То, что известно как полигенная оценка по всему геному, или GPS, объединяет информацию из многих тысяч генетических маркеров, каждый с минимальным эффектом, для получения общей оценки риска заболевания на основе всего генетического фона человека. Хотя в недавней публикации утверждалось, что врачи могут использовать GPS для выявления пациентов с высоким риском заболеваний, таких как сердечные заболевания, рак и диабет, новое исследование Annals of Human Genetics ставит под сомнение эти утверждения.

Одним из примеров является GPS для болезней сердца, точность которого в более ранней публикации оказалась более 80 процентов. Однако после дальнейшего исследования и с учетом возраста и пола пациентов это значение оказалось гораздо ниже. Для других состояний GPS значительно перекрывался у пациентов с заболеванием по сравнению с контрольной группой.

"Я думаю, это настоящая проблема, что эти тесты продвигаются с таким энтузиазмом, иногда на основании утверждений, которые просто не выдерживают проверки," сказал автор исследования проф. Дэвид Кертис из Института генетики UCL в Лондоне. "Я еще не вижу, что они готовы к клиническому использованию, и, честно говоря, сомневаюсь, что они когда-либо будут."