Группа мутаций при нейрофиброматозе – важный фактор риска для серьезных признаков
Такая информация жизненно важна, чтобы помочь вести лечение и генетическую рекомендацию при этой сложной болезни, которая может быть вызвана больше чем 3 000 различных мутаций, найденных в каждой части этого большого гена NF1. Это показывает потенциальную потребность в увеличенном наблюдении болезни пациентов с missense мутациями в той группе – определенно, кодоны 844 – 848. …
Группа мутаций при нейрофиброматозе – важный фактор риска для серьезных признаковПодробнее »