Мутации соединения РНК играют главную роль в наследственной изменчивости и болезни: Новое исследование определяет тысячи мутаций, вовлеченных в соединение РНК, позволяя точную функциональную интерпретацию данных об исследовании ассоциации всего генома
«Мы смогли всесторонне определить, как мутации тревожат экспрессию гена полностью от транскрипции до перевода, и как они затрагивают различные регулирующие механизмы», сказал Иоэв Гилад, доктор философии, преподаватель человеческой генетики в Чикагском университете и co-ведущем-авторе исследования. «Мы нашли, что значительная пропорция ассоциаций между мутацией и изменением при болезни объяснена эффектами на соединение РНК. …