Скрипка просто немного с любым приблизительно из 3 200 генов в человеческом теле и Вы могли быть тостом. Это – заключение нового исследования, находящего, что приблизительно 15% наших 20 000 генов так критически важны по отношению к нашим средствам к существованию, что определенные изменения могут убить нас, прежде чем мы родимся.
Результаты должны помочь исследователям лучше разыскать гены, вызывающие человеческую болезнь.Учитывая то, насколько полезный любое понимание функции гена для понимания генетического основания болезни, данные являются «бесценными», говорит Кари Стефэнссон, генетик в РАСШИФРОВЫВАЮТ в Рейкьявике.
Новое исследование, недавно отправленное по почте к репозиторию перед печатью, но еще не изданное в рассмотренной пэрами публикации, было результатом исследователей, сравнивающих части генома, известного как exomes, которые кодируют для протеинов от 60 000 человек — в 10 раз больше, чем когда-либо пробовалось. Исследователи во главе с Дэниелом Макартуром, генетиком в Широком Институте Технологического института Massachussetts и Гарвардского университета в Кембридже, Массачусетс, достигли этого подвига, обратившись к бригадам во всем мире, собравшим их собственные наборы exomes. Среди всех тех генов исследователи нашли, что 10 миллионов вариантов — помещают в генах, изменившихся от человека человеку.Бригада Макартура вычислила, сколько вариантов каждый ген должен иметь, если те изменения возникают случайно.
Тогда они сравнили это с числом вариантов, фактически найденных для каждого гена. Результат: 3 230 генов, имевших или никакой наблюдаемой разновидности, или по сравнению с тем, что ожидалось, очень, намного меньше вида изменений, которые могли привести к сбою гена.Такие данные предполагают, что, каждый раз, когда один из этих генов видоизменяется, эмбрион обычно умирает, или человек слишком болен для репродуцирования — таким образом, разновидность исчезает”. Гены, не показавшие вариантов, должны быть важными или играть решающие биологические функции”, говорит Пин Сюй, молекулярный микробиолог в Университете Содружества Виргинии в Ричмонде.
Звон и другие так же нашли такие существенные гены у бактерий или у мышей. И многие выдвинутые на первый план человеческие гены связаны с теми же критическими сотовыми операциями, такими как строящие протеин фабрики клетки, как в тех разновидностях, отчетах группы Макартура.
Приблизительно 20% человеческих генов, раскрытых анализом, уже связаны с болезнями, но многие не — еще. Они – первые места Дэвид Голдстайн, генетик в Колумбийском университете в Нью-Йорке, не связанный с работой, говорит, что он будет искать связи с заболеваниями.
И потому что они кажутся жизненно важными “эти гены, может быть в частности проверен во время разработки лекарственного средства для потенциальных побочных эффектов и цитотоксичности”, говорит Сюй.Ключ к успеху бригады Макартура, говорят другие исследователи, собирал так много данных о ДНК. (Макартур отказался комментировать, так как работа еще официально не опубликована.) “Они делают действительно хорошую работу по показу, что Вы получаете намного больше информации путем изучения порядка величины больше людей”, говорит Джошуа Аки, специалист в области популяционной генетики в университете Вашингтона в Сиэтле.Несмотря на это, Голдстайн быстр, чтобы указать, что 3230 не полный комплект существенных генов в человеческом теле и что только путем изучения большего количества exomes будет исследователи быть в состоянии очистить то число. Кроме того, exomes не покрывают ДНК промежуточные гены, какая помощь регулируют активность гена и разновидность, там может также быть важным.
Наконец, то, что исследователи действительно хотят знать, – то, какая определенная часть каждого гена важна. Итог, Голдстайн говорит: “Это – другой шаг на очень длинной дороге, что мы идем для понимания то, что делает и не происходит в геноме человека”.
*Исправление, 12 ноября, 15:54: введение этой истории было изменено, чтобы отметить, что изменения этих 3 230 генов не обязательно незначительны.