Что такое медицина точности?В медицине точности, также названной индивидуализированной медициной или персонализированной медициной, врачи используют знание о личной организации генетического материала человека, чтобы помочь определить лучший план относительно профилактики болезней, диагноз и лечение. Отображение генома человека в 2003 американскими учеными начало медицинскую геномику; проект генома человека был огромным международным сотрудничеством, которое заняло 13 лет и стоило $3,8 миллиардов. Национальный Научно-исследовательский институт Генома человека Национальных Институтов Здоровья, который скоординировал проект, оценивает экономический рост из того проекта на уровне $798 миллиардов.
«Мы теперь готовы применить геномные технологии, разработанные с результатами проекта генома человека в повседневный уход за больным», говорит доктор Вейншилбум.«Однако, если США должны остаться мировым лидером в инновациях здравоохранения и доставке, нам нужно другое национальное усилие по геномике, которое ускорит научное открытие и клиническое внедрение, продолжая поощрять быстрые технологические инновации и предпринимательский дух, которые получили нас к этому пункту».
Что помогло бы США продолжить вести в медицине точности?Призыв президента Обамы к национальной инициативе продвинуть индивидуализированную медицину, включая увеличенное финансирование к Национальным Институтам Здоровья, чтобы поддержать достижения в медицине точности, является важным шагом, говорит доктор Вейншилбум. Другие шаги, которые помогли бы включать:• Добавляя биоинформатику к требованиям медицинской школы и аспирантуры, чтобы дать врачам и другим медицинским работникам инструменты они должны использовать геномный материал.
• Обновление и расширение правительственных постановлений, чтобы не отставать от роста геномных технологий и потенциального лечения, включая обеспечение альтернативы отслеживают для развития и использования лекарств для маленьких подмножеств пациентов.• Пересмотр страховых рекомендаций, чтобы поддержать геномные методы лечения.
• Стандартизируя деятельность биобанка, используя те же самые термины и шаблоны, таким образом, биобанки более универсально полезны.• Создание аннотируемых, безопасных хранилищ данных, где все учреждения могут объединить данные и выгоду от совместно используемых данных, защищая терпеливую частную жизнь.• Развитие следующего поколения электронной медицинской документации, которая может надежно хранить геномные данные или легко взаимодействовать с безопасными геномными складами хранения данных, чтобы облегчить объединение геномики в обычное медицинское обслуживание.• Используя геномику, чтобы определить наркотики, которые могли использоваться в качестве специализированного лечения рака.
• Улучшение стимулов для исследователей сотрудничать и работать в командах.• Создание национальной расчетной палаты, чтобы согласовать пациентов с геномными клиническими испытаниями.• Объединение федеральных и государственных регуляторов, чтобы развивать ясный путь к одобрению основанных на следующем поколении упорядочивающих тестов.То, какова некоторая медицина точности, называет это, люди могли бы начать слышать более часто от врачей, исследователей и влиятельных политиков?
• целое-exome упорядочивание, также известное как exome захват: лабораторный процесс, который определяет, внезапно, всю уникальную последовательность exome человека. exome состоит изо всех кодирующих генов белка в ДНК человека. Эти гены, которые содержат инструкции для того, как клетка ведет себя, составляют приблизительно 1 – 2 процента ДНК.• упорядочивающий целый геном: лабораторный процесс, который определяет, внезапно, всю уникальную последовательность ДНК генома человека.
Там приблизительно 6 миллиардов «писем» в каждом геноме человека; все уникальны.• Генетические варианты: Каждый из нас – приблизительно 99,9 процентов то же самое, генетически говоря. Несмотря на это, то, что 0,1 процента составляют в целом приблизительно 3 миллиона отдельных геномных вариантов, которые отличаются между любыми двумя людьми. Основная проблема в индивидуализированной медицине находит горстку вариантов, которые могут стоять за раком человека, диабетом или болезнью Альцгеймера, например.
• биоинформатика: область исследования, которая сосредотачивается на интерпретации геномных данных и стремится построить сложные системы, которые помогают ученым и врачам быстро, определяет местонахождение вариантов, которые играют роли в болезнях. Это – быстро растущая область: Ученые и врачи могут теперь произвести данные намного более быстро, чем они в состоянии интерпретировать их.
• Упорядочивающее Следующее поколение: Также известный как высокая пропускная способность упорядочивающее, упорядочивающее следующее поколение описывает несколько новых технологий упорядочивающего ДНК, которые позволяют ученым и врачам расшифровывать и каталогизировать большие количества геномных последовательностей быстрым и рентабельным способом.