Терапия подавления активности гена, проверяемая исследователями UBC, стремится снижать уровни токсичного белка в мозгу, который вызывает болезнь Хантингтона.Тест был развит Янтарем Саутуэлл, Майклом Хайденом и Блэром Ливиттом из Центра UBC Молекулярной Медицины и Терапии и Центра Хантингтонской Болезни в сотрудничестве с коллегами от клиники Майо. Это было недавно показано в исследовании, опубликованном в Научных Отчетах.
«Это – важный прорыв для нескольких многообещающих методов лечения подавления активности гена при болезни Хантингтона, которые теперь перемещаются от скамьи до места у кровати», сказал Ливитт. «Мы можем продвинуться с этими клиническими испытаниями и точно иметь размеры, работает ли наше обращение».Болезнь Хантингтона – генетическое отклонение, но признаки обычно не появляются до позже в жизни. Это затрагивает мозг и постепенно ухудшается, вызывая проблемы с координацией и движением, умственным снижением и психиатрическими проблемами.
Генетическая мутация, ответственная за продукты Хантингтона токсичная форма белка, названного huntingtin, который прогрессивно повреждает клетки головного мозга. Сокращение мозговых уровней этого токсичного белка должно предотвратить или задержать начало признаков. Несколько huntingtin-понижающихся методов лечения уже показали большое обещание в моделях животных болезни Хантингтона и быстро приближаются к испытаниям в людях.Исследовательская группа UBC нашла, что они могли точно измерить уровни мутанта huntingtin белок в мозгу, собрав спинномозговую жидкость со спинномозговой пункции.
Ультрачувствительный тест обнаруживает небольшие количества токсичного белка и может использоваться, чтобы следовать за изменениями в мозговых уровнях белка со временем в ответ на новые методы лечения.Это исследование позволяет Leavitt начать новое клиническое испытание huntingtin терапии подавления активности гена для пациентов в Центре Хантингтонской Болезни в Центре Djavad Mowafaghian Мозгового здоровья, сотрудничества между UBC и Ванкувером Прибрежное здоровье. Это испытание проверит безопасность нового лечения подавления активности гена в пациентах и уже находится в процессе показа терпеливых кандидатов.
Испытание будет первым человеческим изучением мутанта планирования препарата huntingtin.