Особенность: Равноправный информационный обмен в мой геном

молочной железы

Редко мог я быть описанным в заголовке в Нью-Йорк Таймс, объясняющей, почему я задержался на одном ранее этой осенью. “Исследование еврейских Женщин Показывает Ссылку на Рак Без Семейной Истории”, объявила история 5 сентября. Тревожно, я продолжал читать: “У женщин еврейского спуска Ашкенази, давших положительный результат на вызывающие рак генетические мутации во время случайных показов, есть высокие показатели рака молочной железы и рака яичника, даже когда у них нет семейной истории болезни, исследователи, о которых сообщают в четверг”.Хм.

Наука была моим профессиональным домом в течение прошлых 13 лет, и в то время я написал экстенсивно о генетическом испытании и говорил с десятками экспертов на лезвии области. Я вел хронику научных трансгрессий, этических затруднительных положений, испытание жизней экономит, тоска, которую оно зажигает. Я никогда не поворачивал линзу на своей собственной ДНК.

Резко, не было никакой возможности избежать его. Мои родители имеют оба спуск Ашкенази.

К моему знанию ни у кого по обе стороны от моей семьи никогда не было рака молочной железы или рака яичника. Но внезапно я видел, как мутация в генах, обсужденных в той статье, BRCA1 и BRCA2, возможно, скользила незамеченная через малочисленную семью моего отца, тяжелую на хромосоме Y — через него; его старший брат; мои три кузена, два из которых – мужчины. Я помнил, что мой дед по отцовской линии страдал от рака простаты, которые в конечном счете распространяются к его костям и убили его.

У моего дяди была болезнь, также. Вместе с их легендарной ролью в раке молочной железы и раке яичника, мутации BRCA связаны с раком простаты в мужчинах. Я давно знал того Ашкенази, евреи, более вероятно, будут нести мутации в тех генах.

Но это было, насколько мое знание пошло.Когда я исследовал числа, они особенно не заверяли. Быстрый поиск Google — почему я никогда не делал этого прежде? — показанный, что один в 40 Ashkenazis несут мутации BRCA, по сравнению с только каждым 800-м в населении в целом. Как почти все гены, связанные с раком, BRCA1 и BRCA2 были сначала найдены в семьях, пронизанных болезнью.

Но сентябрьское исследование, во главе с Эфрэтом Леви-Лэхэд, медицинским генетиком в Медицинском центре Shaare Zedek в Иерусалиме, утверждало, что другие семьи разделили столь же высокий риск, если они несли те же мутации.© APRIL SAULГазетная статья, начавшая все это, изданное в начале сентября.Несколько из авторов, среди них Мэри-Клэр Кинг из университета Вашингтона, Сиэтл, исследователь BRCA1, говорит, что все женщины независимо от семейной истории должны учиться, несут ли они опасные мутации в BRCA1 и BRCA2.

Другие эксперты еще не убеждены. Возможно, еще более спорный то, кого проверить на десятки генов риска, раскрытых в прошлое десятилетие, некоторые только слабо связанные с раком. Я, возможно, написал детальную Научную историю, выкладывающую обе стороны дебатов.

Но когда это прибыло в мое собственное здоровье, 486 израильских женщин с мутациями BRCA, половиной без семейной истории, но всех очень ранимых к раку, были всем, в чем я нуждался.Время казалось существенным. Мне 38 лет; удаление завязи в носителях BRCA рекомендуется 40. Я назвал пригородную Филадельфийскую больницу, где мои дети, теперь 2 и 5 лет, родились и говорили с генетическим адвокатом.

Она взяла семейную историю и согласилась, что да, испытание BRCA стоило, и да, страховка, вероятно, покроет его в моем случае.Я заказал назначение. Я собирался испытать свою собственную щепку дивного нового мира рака генетическое испытание, которое возьмет меня вне BRCA и в большее количество неуверенного ландшафта.АВТОМАТИЧЕСКИЙ ДВЕРНОЙ СВИСТ беззвучно открывается, поскольку я продвигаюсь в онкологический центр больницы.

Генетический адвокат с коричневыми, вьющимися волосами и стеклами приближается ко мне, улыбке, клипборду в руке. В ее офисе она вытаскивает родословную моей семьи, коротко изложенной в карандаше — квадраты для мужчин, круги для женщин, диагональных разрезов через любого, кто умер с причиной смерти, кратко записанной рядом с ними. Я думал, что приехал подготовленный — в конце концов, я здесь только для испытания BRCA, и только из-за моей родословной — но оказывается, что я не имею. Гистерэктомия моей бабушки включала удаление ее завязей? (Я рискую предположением и подвергаю сомнению членов семьи после факта; ни один не знает, разобрался ли я в нем.) Моя прабабушка умирала от рака желудка или рака толстой кишки? “Она была в ее 90-х”, говорю я. Я все еще несу тусклую память о посещении ее в больнице как 3-летний, незадолго до того, как она умерла. “Имеет значение, когда кто-то настолько стар?”

Адвокат вытаскивает листок бумаги и кладет его на столе. Это – список 21 гена, связанного с раком молочной железы и раком яичника. Одиннадцать заштрихованы розовые и маркированные «рискованный»; три находятся в фиолетовой категории «умеренного риска»; и семь других являются бирюзой и описали, косвенно, как “более новые гены”. Это – Группа Груди/Рака яичника от компании GeneDx в Гейтерсбурге, Мэриленд, но как это часто бывает при онкологии, многие гены способствуют другим раковым образованиям, также.

Каждый присуждает 40% к 83%-му риску рака желудка. Удаление живота рекомендуется, если Вы даете положительный результат.

Другой, TP53, присуждает почти 100%-й шанс рака в женщинах и 73%-й шанс в мужчинах; раковые образования TP53 включают мозговые раковые образования и сарком.ПРОГРАММА ОНКОЛОГИИ GENEDX

Когда дело доходит до двух из генов на группе, BRCA1 и BRCA2, существует мало сомнения, что в склонных к раку семьях, испытание спасает жизни: Обширное исследование носителей BRCA нашло, что те, кому удалили их завязи, на 80% менее вероятно, умрут от рака яичника и на 50% менее вероятно умереть от рака молочной железы. Профилактическая мастэктомия, кажется, сокращает риск рака молочной железы по крайней мере на 95%.Но много других генов, для которых испытанию обескуражили всего несколько лет назад, потому что их влияние на здоровье было неуверенным, “теперь обычно предлагаются”, говорит Кеннет Оффит, руководитель клинического обслуживания генетики в Мемориэле Слоане Онкологический центр Кеттеринга в Нью-Йорке. “Это – парадокс, в который мы упали”. Так же, как больше генов риска рака раскрывалось, стоимость упорядочивания их погруженный.

Результатом является быстрое увеличение панелей, разработанных для расшифровки ДНК.Насколько каждый из этих генов повышает риск в людях, и в каком возрасте, часто нечетко. “Лечебная работа, вынутая перед нами”, говорит Фергус Куч, власть на BRCA и других генах рака молочной железы в клинике Майо в Рочестере, Миннесота. “[Последовательная] технология, измененная так быстро”, что “у нас не было времени” для развития ответов на пациентов вопросов и врачей, теперь спрашивает.Летом 2013 года GeneDx начал свою Панель Груди/Рака яичника — поощренный частично Верховным Судом, выносящим обвинительное заключение Бесчисленным требованиям патента на Генетику на генах BRCA.

Другие компании, включая само Несметное число и Генетику Шкафчика, вместе с академическими медицинскими центрами, вскочили с группами десятков генов, связанных со множеством раковых образований. “Мы действительно смотрим на вещи, которые предоставят врачу способность сделать план лечения”, например, путем добавления увеличенного наблюдения, говорит Шерри Бейл, исполнительный директор GeneDx. Гены на группах компании являются “движущейся целью”, говорит она с добавленными преступниками и иногда удаляемыми на основе доступного научного доказательства. Бейл верит группам, стоящим в районе двух тысяч или трех тысяч долларов, подходят для рискованных семей, но еще для населения в целом.СПИСОК 21 ГЕНА сидит между нами, и я рассматриваю все, что я мог изучить путем простого высказывания да.

Адвокат не защищает, я подписываюсь на полную группу. Но она привлекает мое внимание к одному гену в умеренном риске фиолетовая группировка, CHEK2.

Список раковых образований около него длинен: “Женская Грудь, Мужская Грудь, Двоеточие, Простата, Щитовидная железа, Почечная, Эндометриальная (серозный), Яичниковый”. Я неопределенно знаком с CHEK2 как ген рака молочной железы от моего собственного создания отчетов. “CHEK2 более распространенный в Ashkenazis?” Я спрашиваю, все еще прикрепленный на наследии как мой водитель рака и причина, я нахожусь в этой комнате для начала.«Нет», ответы адвоката.

Но в дополнение к простате, у моего деда по отцовской линии был рак толстой кишки. “Он был в его 70-х!” Я выступаю. Тем не менее, испытание CHEK2 на меня достойно рассмотрения, говорит адвокат. Мутация CHEK2 могла примерно удвоить мой риск рака молочной железы по крайней мере к 20%. Ежегодная грудь MRIs и маммограммы была бы, вероятно, рекомендована.

Я загнан в угол. Добавление другого гена для испытания никогда не происходило со мной. И все же, если испытание положительно, план действий звучит относительно мягкий и потенциально спасительный.“Давайте сделаем это”, говорю я. Мы говорили в течение приблизительно 40 минут.

Адвокат вытаскивает письменное согласие. “Существует еще одна вещь”, объясняет она. Блок текста назван “Вариант неуверенного значения (VUS)”. Это читает, частично: “Я могу узнать, что VUS был идентифицирован этим испытанием. Это означает, что генетическое изменение (вариант) было идентифицировано, но это неизвестно, может ли вариант вызвать рак”.

Данный ген рака может иметь тысячи вариантов, некоторые обнаруживающиеся в просто ряде семей во всем мире. Определенные варианты являются крупным фактором болезни, тогда как другие являются мягкими изменениями в ДНК, что, в сущности ничего не имейте в виду.

Снова, мои годы медицинской журналистики не подготовили меня. “Насколько распространенный это в BRCA и CHEK2?” Я требую. Для BRCA1 и BRCA2, адвокат объясняет, приблизительно у 2% людей есть VUS. (Я позже узнаю, что ставки VUS колеблются в зависимости от компании, предлагающей испытание.) Она не уверена в CHEK2, но рада узнать.

Она подчеркивает, также, что нахождение VUS не влияло бы на медицинское руководство и что больница повторно войдет в контакт со мной, если VUS будет позже реклассифицирован или как безопасный или как патогенный.Я отодвигаю свое колебание, подписываю формы, и прочь в лабораторию для взятия крови.Двигаясь домой, моя нетерпимость по причине неопределенности возникает.

Я действительно хочу знать, есть ли у меня VUS? Какой смысл? Тем днем я посылаю адвокату электронное письмо.

Я говорю ей, что волнуюсь, что приобретение знаний о VUSs “вызовет меня беспокойство и не будет никакого преимущества к наличию этой информации. Я задаюсь вопросом, возможно ли не получить информацию о каком-либо VUS, который может подняться в испытании. … действительно ли это выбор?”Она отвечает на письмо быстро и любезно. Она согласовала с GeneDx и узнала, что по регулирующим причинам они обязаны поделиться информацией, если VUS найден.

Она спросит своего медицинского директора, может ли больница сохранить VUS, находящий от меня. Но она задается вопросом, также, будете ли “Вы чувствовать себя беспокоящимися, не зная, можно ли с Вами повторно войти в контакт в будущем относительно реклассифицированного VUS. … Возможности Вы, не будет иметь VUS, и затем Вы можете чувствовать облегчение, чтобы знать, что Вы не имеете один”.Позже, она пишет, чтобы сказать, что ее медицинский директор является удобным удержанием в VUS, если никакие патогенные варианты не поднимаются.

И существует больше хороших новостей: Она узнала, что уровень VUS для CHEK2, за GeneDx, составляет только 1,6%, намного ниже, чем она первоначально думала — несмотря на то, что оценки варьируются в зависимости от того, кого Вы спрашиваете. Я откладываю свой внутренний диалог, по которой информации я хочу.

ДВА ДНЯ СПУСТЯ, в то время как GeneDx разбирает мою ДНК, я говорю по телефону со Сьюзен Домчек, онкологом, изучающим гены рака молочной железы в Университете Пенсильвании. Мы обсуждаем гены риска рака у людей без семейной истории болезни. Спонтанный, Домчек поднимает испытание CHEK2. “Мы не знаем, как включить его в уход за больным”, она жалуется, обращаясь к женщинам, дающим положительный результат и их семьи. “Какой процент времени это действительно добавляет что-нибудь к ситуации?” Я не упоминаю, что мое собственное испытание CHEK2 в процессе.

Вместо этого я справляюсь о частоте мутаций CHEK2 в населении в целом. Ответ Домчека, что только приблизительно каждый 200-й человек в США является носителем, помогает мне выдохнуть.Domchek является одним из многих исследователей, пытающихся освещать взаимодействие между генами рака и болезнью. Вместе с Offit, Диваном и другими, она развила онлайновую регистрацию под названием БЫСТРЫЙ, который это открыло ранее этой осенью.

Это стремится регистрировать тысячи людей, которым предложила группу, проверяющую масса компаний, включая GeneDx, Шкафчик, Несметное число, Quest Diagnostics и Геномику Пути. Их целью является база данных, которая поможет им исследовать, как определенные генные варианты влияют на здоровье.“Мы должны получить опыт в мире со всеми этими группами”, говорит Диван.

Он также указывает на иронию: Несмотря на некоторое беспокойство, ученым как он нужно групповое испытание для продолжения, потому что это – их лучший выстрел для сбора достаточного количества данных для занятия вопросами об исследовании. Одновременно, “Вы не хотите сделать науку … за счет пациента”, говорит он.

Диван является частью международного консорциума под названием ЗАГАДКА, это работает для упорядочивания генов рака молочной железы от 40 000 больных раком и здоровых людей. Проект прибьет риск, присужденный различными мутациями, и изучит влияние VUSs на болезни.За пределами США группы генов рака в основном ограничиваются параметрами настройки исследования, и следователи часто не делятся информацией о мутациях, несущих скромный или неизвестный риск. Существует много дебатов по тому, что сказать волонтерам. “Мы боремся с ним”, говорит Ханс Эхренкрона, клинический генетик в Лундской Университетской клинике в Швеции. “Где потянуть ту линию, никто не знает наверняка”.

Каждой женщине в Швеции, получающей испытание BRCA, теперь также предлагают шанс подписаться на исследование, в котором она проверена на 63 других гена рака. Результаты только семи из тех разделены с участниками. Много генов умеренного риска не находятся в списке, говорит Эхренкрона, помогающий приложить усилия.

Как пример, он указывает, “CHEK2 довольно распространен в Швеции. Мы не возвращаем его”.Однажды во вторник утром В ОКТЯБРЕ, спустя минуты после того, как конференц-вызов работы заканчивается, мои телефонные кольца. “У меня есть Ваши результаты”, объявляет адвокат.

Это были 19 дней, с тех пор как я встретился с нею. “Что Вы хотите знать?”Ну, патогенные мутации, конечно, говорю я.Существуют большие новости, она говорит мне: Никакие патогенные мутации не были обнаружены ни в одном из этих трех генов.Облегчение мчится через меня. “Вы хотите знать о каком-либо VUS?” она спрашивает.

Я думаю о CHEK2 и уровне VUS на 1,6%, который она указала. Каковы возможности? «Несомненно», говорю я.“Не было никаких вариантов неизвестного значения, обнаруженного в BRCA, но вариант неизвестного значения был обнаружен в CHEK2”, говорит она мне.

Читая из отчета GeneDx, она объясняет, что мой VUS является удалением 15 нуклеотидов ДНК. Вариант был найден в двух мужчинах с раком простаты, и в пробирке анализ предполагает, что это вызывает частичную потерю функции гена.

Я ожидал бедствие, звучание в моих ушах, намотка страха в яме моего живота. Вместо этого я почти смеюсь.

Я думаю, “Вот именно? Это – то, что разделяется с пациентами в эти дни?” Два мужчины с раком простаты, клетками в чашке Петри, потере функции, которая может или может не перевести на болезнетворность: Это не заслуживает мою умственную энергию.“Люди должны стать более довольными неуверенностью”, говорит Шарон Плон, клинический генетик в Медицинском колледже Бэйлора в Хьюстоне, Техас, мне несколько дней спустя. Но она подчеркивает, что подтверждение неуверенности “не означает, что мы ничего не знаем”.

Для многих семей с раком многочисленные группы обеспечивают конструктивное руководство.Я пишу своему кузену в Сан-Франциско для разделения моих результатов испытаний; она – единственная близкая родственница женского пола на стороне моего отца, где группа случаев рака. И она более знакома, чем большинство с группами: Ее мать, моя небиологическая тетя, борется с раком яичника и подписанная для группы 41 гена, предлагаемого университетом Вашингтона, Сиэтла. Она дала отрицательный результат на всех них.

Мой кузен убедил меня рассмотреть ту же группу, теперь расширившуюся до 48 генов. В конце я объясняю в своем сообщении ей, это не было что-то, что я хотел. “Я знаю, что группам часто обескураживают”, она отвечает на письмо. Это – взгляды, которые она не разделяет.

Даже без ясного плана действий, она хочет знать безотносительно сообщения, которое ее ДНК несет для ее будущего. Единственная причина она сторонилась испытания на себя, состоит в том, потому что страховка вряд ли заплатит за него. “Знание является энергией”, пишет она. “Я не вижу оборотной стороны вообще”.

Назад

Меньше рыбы, первых выстрелов свиного гриппа и больше свободы потерпеть неудачу

Далее

Сначала генетический ключ к разгадке общего нарушения речи

6 комментариев

  1. Адриан Елизарович

    В России даже фашизчм и нацюненависть бушует. Посмотри как Жириновский говорит. За такую агитацию к убийству в Европе он давно бы за решоткой волялся – но не в России!!!

  2. Абушаева Марфа

    пл. Рьінок. Навпротив главного входа в мерию.

  3. Kalar

    В нормальних країнах політика це робота, а не шоу.

  4. Akigis

    В северной европе счас все на електромобилях ездют

  5. Ямковой Семен

    Пора отжимать в рашке Таганрог обратно.

  6. Юшков Руслан

    Помимо этого, любая компания в мире, которая будет замечена в сделке с газпромом по этиму шельфу, будь то продающая оборудование, покупающая что-то или инвестирующая туда, попадает под банковские санкции Штатов. Чуешь, чем это пахнет? )

Добавить комментарий