Blonterstaping. Perplisteronk.
Contramponist. У людей, испытывающих затруднения при запоминании и повторении слов ерунды как они, есть общая речь и языковой беспорядок, названный определенным языковым ущербом (SLI). Несмотря на то, что SLI ясно бежит в семьях, ответственные гены было трудно придавить.
Теперь, группа сочла первое таким геном, тот, ранее связанный с языковым беспорядком при аутизме. «Это исследование является важной царапиной на поверхности генетики языкового ущерба», говорит Мейбл Райс, ведущий исследователь языковых беспорядков и генетики в университете Канзаса, Лоуренсе.Молекулярный нейробиолог Саймон Фишер из Оксфордского университета в Великобритании и его коллег получил внимание международного сообщества в 2001, когда они обнаружили первую связь между геном, FOXP2, и речью и языковым беспорядком (ScienceNOW, 3 октября 2001). Они показали, что редкая мутация в FOXP2 объясняет проблемы, окружающие несколько поколений британской семьи. Много исследователей ожидали находить прямые связи между FOXP2 и большим количеством общеязыковых проблем, но ни один не появился.
Причина состоит в том, что FOXP2 является вероятным из нескольких генов, работающих дружно для поддержки речи и языка. Бригада рыбака знала, что FOXP2 включил другие гены и прочь в мозгу, таким образом, они исследовали человеческие нейроны, выращенные в лаборатории для наблюдения, какие части генома были связаны протеином FOXP2. Они быстро обнаружили, что FOXP2 имел сильную привлекательность для разделов ДНК, управлявшей геном под названием CNTNAP2, кодирующий для протеина, влияющего, как нейроны взаимодействуют друг с другом во время развития, сообщает бригада онлайн сегодня в The New England Journal of Medicine.
Затем, исследователи просеяли через базу данных ДНК от 847 человек в 184 семьях, имеющих SLI. Они обнаружили маленькие разновидности в CNTNAP2, значительно связанных с SLI, влияющим на 7% детей. «Это – первый раз, когда мы были в состоянии придавить определенный ген, это вовлечено в стандартные формы языкового ущерба», говорит Фишер.Добавление далее поддерживает к пересечению CNTNAP2 и языка, сотрудника Фишера Дэниела Джешвинда из Калифорнийского университета, Лос-Анджелес, о котором сообщают в январе относительно ассоциации между разновидностью в гене и задержкой использования первых слов в детях с аутизмом. «Это – много конвергентных доказательств, предполагающих, что CNTNAP2 вовлечен в SLI», говорит Фишер.Фишер в конечном счете хотел бы, чтобы его работа использовалась, чтобы помочь развить генетический диагностический тест для SLI, который мог привести к более раннему лечению.
Все же он подчеркивает, что FOXP2 и CNTNAP2 являются всего лишь двумя словами в длинном предложении, остающимися тайной. «Не каждая цель, которую регулирует FOXP2, будет вовлеченной в SLI, и оборот, это не единственное», говорит Фишер. Рис предостерегает, что это исследование «является самым началом, не заключением, картографирования генетики языкового ущерба».