Поскольку все больше испытаний на генетические отклонения входит в медицинскую практику, пациенты и врачи все более и более сталкиваются с информацией, которую может быть чрезвычайно трудно интерпретировать. В докладе в завтрашнем выпуске The New England Journal of Medicine предполагается, что медицинская система не может быть соответственно подготовлена в течение этой новой эры генетического испытания: исследование нашло, что существенная часть людей, взявших испытание на редкую, унаследованную форму рака толстой кишки, не получила соответствующую рекомендацию или даже точный диагноз.Группа во главе с онкологом Франциском Джардьелло из Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе проанализировала учеты 177 пациентов, проверенных в 1995 на семейный аденоматозный полипоз, болезнь, поражающую приблизительно каждого 8000-го человека и вызывающуюся унаследованными мутациями к аденоматозному полипозу coli ген на хромосоме 5. Сокрушенные подростки выращивают сотни доброкачественных опухолей в двоеточии и прямой кишке; рак диагностируется в большинстве случаев к тому времени, когда человек достигает 50, таким образом люди диагностировали достаточно рано, обычно удаляли их двоеточие.
Генетическое испытание на болезнь может подтвердить диагноз или оправдать использование агрессивного колоректального исследования. Группа Хиардьельо пришла к заключению, однако, что испытание – который стоит между 500$ и $750 – не могло быть гарантировано для 30 из пациентов, потому что они не происходили из семьи с историей болезни и не имели обильность признака доброкачественных опухолей.
Более тревожащий, исследователи нашли после интервьюирования клиницистов, что только 33 пациента получили рекомендацию, прежде чем испытание, и «интерпретация врачей результатов испытаний были неправильными» для целых 56 пациентов. Поэтому испытание хитро. Предметы свободны от болезни, если они дают отрицательный результат на идентифицированную мутацию в больном члене семьи. Но испытание пропускает мутации приблизительно в 20% предметов, семейная мутация которых неизвестна.
В этих случаях пишут исследователи, «врачи не знали, что испытание, на котором не была обнаружена никакая мутация, могло представлять ложный отрицательный результат».Эти результаты беспокоятся экспертам.
Говорит медицинский специалист по этике Роберт Вич из Джорджтаунского университета, «Несомненно результаты предлагают потенциальную проблему далеко вне этого условия».