Согласно исследованию, опубликованному 5 марта в Журнале клинической онкологии, чувствительный и специфический генетический классификатор может использоваться для идентификации мутантных опухолей рака толстой кишки BRAF и субпопуляции опухолей дикого типа BRAF с плохим прогнозом.
Пытаясь разработать классификатор на основе экспрессии генов для идентификации мутантов BRAF с высокой чувствительностью, Влад Поповичи, М.D., из Швейцарского института биоинформатики в Лозанне и его коллеги оценили дифференциальную экспрессию генов между мутантным BRAF и не-BRAF, не-KRAS мутантным раком на 668 образцах рака толстой кишки стадии II и III.
Исследователи разработали классификатор на основе 64 генов, который идентифицировал мутантные опухоли BRAF с 96-процентной чувствительностью и 86-процентной специфичностью. Было обнаружено, что субпопуляция пациентов, относящихся к BRAF дикого типа (30 процентов мутантов KRAS, 13 процентов двойного дикого типа), имела низкую общую выживаемость и низкую выживаемость после рецидива, как и у пациентов с мутациями BRAF.
"Характерный паттерн экспрессии генов связан с мутационным статусом BRAF и точно предсказывает его, а также идентифицирует популяцию мутировавших BRAF-подобных мутантов KRAS и пациентов двойного дикого типа с таким же плохим прогнозом," авторы пишут. "Это предполагает общую биологию между этими опухолями и предоставляет новый инструмент классификации рака, добавляя прогностическую и биологическую информацию, которая не учитывается только статусом мутации."
Несколько авторов раскрыли финансовые отношения с Pfizer.