Когда я пришла домой после работы, я с удивлением обнаружила, что мой муж и трое детей сидят у телевизора и смотрят новости. Они только что узнали, что компания 23andMe, занимающаяся генетическим тестированием потребителей, теперь предлагает отчет, в котором оценивается риск развития диабета 2 типа у клиентов. "Это правда?" мой муж спросил. "Могут ли они теперь изучить мои гены и предсказать, заболею ли я диабетом 2 типа??"
Как врач первичной медико-санитарной помощи, который изучает, как интегрировать генетическое тестирование в традиционную семейную медицину – комбинацию, которую мы теперь называем точной медициной, – я был взволнован, чтобы объяснить научные данные, лежащие в основе этого нового отчета, и препятствия на пути использования новой оценки риска диабета 23andMe в текущих условиях. клиническая помощь.
Как семейный врач, я стремлюсь определить своих пациентов, наиболее подверженных риску развития диабета, поскольку это очень дорогостоящее и изнурительное заболевание с многочисленными последствиями для здоровья, такими как почечная недостаточность, болезни сердца, болезненная невропатия и ампутация конечностей. В U.S. только более 30 миллионов американцев страдают диабетом 2 типа, и из них 7.2 миллиона не диагностированы и не знают о своем состоянии. Еще 84.1 миллион взрослых старше 18 относятся к группе высокого риска и считаются преддиабетическими. Итак, как 23andMe рассчитал эту оценку риска и поможет ли это миллионам, которые не знают о своем состоянии здоровья??
Расчет риска диабета 2 типа
Когда моя семья села за обед, богатый углеводами, состоящий из макарон, моих знаменитых рулетов из пиццы с песто и салата, я объяснил, как эта служба тестирования непосредственно потребителю рассчитывала риск этого сложного заболевания, вызванного взаимодействием диеты. , окружающая среда и тысячи генов.
Часть головоломки, которую вычисляет 23andMe, называется "оценка полигенного риска," то есть вероятность того, что мы родились с определенными заболеваниями или состояниями.
Показатели полигенного риска не основаны на отдельных генах или мутациях. Вместо этого в этих расчетах рассматривается совокупный эффект тысяч небольших вариаций, разбросанных по нашим геномам. Не все варианты вызывают вредные эффекты, некоторые из них полезны и укрепляют здоровье, снижая вероятность развития диабета. Каждый из этих вариантов по отдельности может не иметь значительного влияния на наше здоровье, но вместе они увеличивают риск развития определенных типов заболеваний. Согласно 23andMe, полигенная оценка риска диабета 2 типа была основана на исследованиях с использованием общей ДНК их потребителей.
Данные ДНК, которые собирает компания, предназначены не только для того, чтобы сообщить о результатах потребителю; некоторые 2.5 миллионов клиентов 23andMe дали разрешение компании использовать их ДНК для исследований. Может ли эта полигенная оценка риска сказать нам о нашей повышенной вероятности или предрасположенности к развитию таких заболеваний, как диабет??
Краткий ответ – да.
Благодаря достижениям в области геномики и большим хранилищам генетических данных, полученных от широкой публики, ученые теперь определили, как определенные генетические варианты повышают или снижают риск определенного заболевания, и используют эти ассоциации для расчета оценки риска. В статье, опубликованной в Nature Genetics в прошлом году в 2018 году, исследователи сообщили о полигенных оценках риска, которые позволили идентифицировать людей с трехкратным риском развития диабета 2 типа. Этот номер определенно привлек внимание моей семьи. Это означает, что если ваш средний риск развития определенного заболевания как американца составляет 1 из 100, то ваш новый риск может возрасти до 3 из 100.
Полигенный риск: всего лишь часть уравнения
Хотя ваша генетика может на самом деле сказать вам, что вы подвержены более высокому риску развития диабета, это еще не все. Помимо генетической предрасположенности, важно учитывать окружающую среду человека.
Когда дело доходит до диабета, факторами окружающей среды в основном являются питание и физическая активность. Диета с низким содержанием сахара и углеводов, которую я обычно поддерживаю, когда я не кормлю свою семью макаронами, и активный образ жизни могут перевесить нашу генетическую предрасположенность к диабету. Он также может контролировать диабет, если он диагностирован.
Ключевой вопрос, поскольку исследователи и врачи спорят о включении большего количества генетических данных в систему здравоохранения, заключается в том, как люди будут реагировать на информацию о том, что они генетически предрасположены к развитию диабета? Будут ли они использовать эти знания для реализации и поддержания изменений в образе жизни, необходимых для снижения этого риска??
Такие изменения образа жизни непросты. Многие люди берут на себя новогодние обещания больше заниматься спортом и худеть, но всего через два месяца в году около 80 процентов людей не выполняют эти обещания. Мы еще не знаем, вдохновят ли генетические знания людей на новый образ жизни.
Разве ежегодный осмотр не выявит развивающийся диабет?
Вы можете спросить: не может ли мой лечащий врач назначить лабораторные анализы, чтобы оценить мое общее состояние здоровья и выявить развивающийся диабет??
Это отличный момент. Есть тесты для измерения диабета 2 типа. Обычные скрининговые тесты могут включать мониторинг уровня сахара в крови натощак; измерение гемоглобина A1c и, иногда, измерение уровня инсулина натощак.
К сожалению, к тому времени, когда эти биомаркеры начинают показывать изменения, соответствующие предиабету или началу диабета, процесс болезни уже начался.
Скрининговые тесты позволяют нам реагировать на развитие болезни, но генетический тест может помочь полностью предотвратить начало болезни. Обещание оценок полигенного риска и их значения для здоровья является захватывающим, поскольку оно смещает акцент с диагностики на профилактику.
Но это не значит, что я буду рекомендовать оценку диабета 23andMe вместо обычного лабораторного теста A1c. Несмотря на то, что тест на полигенную оценку риска увлекателен и интересен, он еще не готов для оказания клинической помощи в прайм-тайм. Это потому, что многие поставщики медицинских услуг не знают, что делать с такими технологиями.
Препятствия для оценки генетического риска
По-прежнему существуют проблемы с интеграцией генетики в систему первичной медико-санитарной помощи. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, государственное учреждение, отвечающее за эти тесты, установило, что клинические решения не могут полагаться исключительно на результат генетического тестирования, непосредственно направляемого потребителю, например, на отчет о диабете, и что этот результат должен быть клинически подтвержден в клинической практике. лаборатория, которая занимается рутинным тестированием.
В настоящее время не существует одобренного FDA клинического теста на полигенную оценку риска диабета, который был бы повсеместно доступен для медицинских работников. Кроме того, в электронной медицинской карте нет определенного места для хранения таких генетических данных. U.S. в системе здравоохранения также отсутствуют алгоритмы, основанные на фактических данных, которые помогли бы поставщикам использовать эти данные в клинической практике.
Итак, что вы делаете со своей оценкой полигенного риска? Я рекомендую вам сообщить об этом своему лечащему врачу, когда он будет получен. Несмотря на то, что ваш врач не может использовать тест или назначить его клинический аналог в настоящее время, вы можете участвовать в постоянных обсуждениях о том, как улучшить свое здоровье с помощью регулярных упражнений и лучшего выбора продуктов питания, а также продолжить плановую профилактическую медицинскую помощь.
Помните, что в следующий раз, когда ваш врач посоветует хорошо питаться и заниматься спортом, это может быть не просто хороший совет, а на самом деле рецепт точной медицины для вашего здоровья.