Всемирное исследование ДНК 100000 женщин обнаружило два новых генетических варианта, связанных с повышенным риском рака груди.
Генетические варианты конкретно связаны с наиболее распространенной формой рака груди, положительной по рецепторам эстрогена, и дают важную информацию о том, как развивается болезнь.
Ученые считают, что скрининг женщин на все выявленные генетические варианты может в конечном итоге выявить тех, кто подвержен наибольшему риску рака груди, и улучшить стратегии предотвращения этого заболевания.
Исследование, проведенное учеными из Института исследований рака в Лондоне, опубликовано сегодня в журнале Human Molecular Genetics.
Он проанализировал ДНК около 86000 женщин европейского, 12000 азиатского и 2000 африканского происхождения, около половины из которых были больны раком груди.
Выявление в ходе исследования двух новых генетических факторов риска рака молочной железы дает важные ключи к разгадке причин заболевания, включая ген под названием KLF4, который, как считается, помогает контролировать рост и деление клеток.
В исследовании участвовали ученые из более чем 130 учреждений по всему миру, включая Лондонскую школу гигиены и тропической медицины и Кембриджский университет. Он финансировался рядом организаций, включая Cancer Research UK, Breakthrough Breast Cancer и Европейский союз.
Исследователи искали однобуквенные различия в коде ДНК, которые с большей вероятностью будут обнаружены у женщин с раком груди, чем у женщин, не страдающих этим заболеванием, с использованием современного генетического метода под названием «точное картирование». Они сосредоточились на недавно выявленной горячей точке генетических причин рака груди на хромосоме 9.
У женщин с первым идентифицированным генетическим вариантом, называемым rs10816625, вероятность развития рака груди на 12 процентов выше, чем у женщин без него, а у женщин со вторым вариантом, rs13294895, риск повышен на 9 процентов.
Повышение риска было немного выше – 14% и 11% соответственно – для рака груди с положительным рецептором эстрогена, но не было никакой связи с формами этого заболевания, отрицательными по рецепторам эстрогена.
Считается, что генетические варианты помогают контролировать активность KLF4, несмотря на то, что они находятся на большом расстоянии от этого гена.
Оба были связаны с повышенным риском у европейских женщин, но только один из них, rs10816625, у женщин азиатского происхождения.
Руководитель исследования доктор Ник Орр, руководитель группы по генетике сложных признаков в Институте исследований рака в Лондоне, сказал:
"Наше исследование увеличило масштаб области нашего генома, которая, как мы знали, была связана с риском рака груди, и выявило два новых генетических варианта, которые значительно расширяют наши знания о генетических причинах заболевания.
"Выявленные нами варианты конкретно связаны с наиболее распространенной формой рака молочной железы, положительной по рецепторам эстрогена. Чем больше генетических факторов риска рака груди мы обнаружим, а их в настоящее время более 80, тем точнее мы сможем предсказать, кто подвергается риску заболевания. В конечном итоге это будет иметь жизненно важное значение для разработки профилактических стратегий против рака груди."
Профессор Пол Воркман, исполнительный директор Института исследований рака в Лондоне, сказал:
"Подобные исследования возможны только благодаря международному сотрудничеству между огромным количеством исследователей в учреждениях по всему миру, которые собирают воедино данные об огромном количестве людей.
"Два новых варианта, обнаруженные в этом исследовании, могут быть учтены в потенциальных будущих инструментах скрининга рака груди, которые включают все известные генетические факторы риска заболевания. Они также предоставляют важные ключи к разгадке генетических причин наиболее распространенной формы рака груди и потенциальные возможности для открытия новых методов лечения."
Доктор Мэтью Лам, старший научный сотрудник компании Breakthrough Breast Cancer, сказал:
"Хотя мы с каждым днем узнаем все больше и больше об экологических, генетических факторах и факторах образа жизни, которые влияют на риск рака груди, пока невозможно предсказать, кто заболеет раком груди, и для женщин, у которых было диагностировано это заболевание, мы можем ”. я еще не сказал, что вызвало это.
"Вот почему прорывный рак молочной железы лидирует в поиске ответов на эти вопросы с помощью исследований, которые мы финансируем, включая исследование Breakthrough Generations Study, крупнейшее в своем роде исследование, в котором участвовали более 113000 женщин со всей Великобритании в течение 40 лет. найти первопричины рака груди. Мы надеемся, что по мере того, как исследование будет продолжаться, мы в конечном итоге сможем выявлять женщин из группы высокого риска и, в первую очередь, найти способы предотвратить развитие у них рака груди."
Доктор Эмма Смит, старший специалист по научной информации в Cancer Research UK, сказала:
"Благодаря современным технологиям мы создаем все более детальную картину небольших вариаций ДНК, которые могут повлиять на риск рака груди у женщины. Следующие проблемы заключаются в понимании биологии, лежащей в основе их эффектов, поэтому мы можем использовать эту информацию для более точного прогнозирования индивидуального риска, улучшения скрининга и поиска более эффективных способов лечения и профилактики рака груди."