Персонализированное медобслуживание, принимающее к сведенью данные, взятую из упорядочивания всего генома больного, прибыло aпродвиньтесь ближе на этой неделе, потому, что американские исследователи продемонстрировали, как они применяли геном здорового человека, дабы оценить его риск происхождения десятковболезни и возможные реакции на пара неспециализированных лекарств.Вы имеете возможность просматривать об изучении, во главе с исследователями из Медицинской школы Стэнфордского университета в Калифорнии, онлайн в 1 маянеприятность Скальпеля.Врач Джереми Берг, заявил директор Национального Университета NIH Неспециализированных Медицинских наук, одного из спонсоров изучения,изучение показывает, как геномика, наука об упорядочивании геномов, может сделать медобслуживание более персонализированным:«В то время, когда объединено с другими источниками информации, геномика имеет власть угадать болезни, человек самый возможенразвейтесь и как он либо она имел возможность бы ответить на определенные лекарства."Исследователи, собравшие полный анализ степени риска от последовательности генома и более классические клинические измерения,предложенный таковой подход будет в пределах досягаемости среднего доктора в течение следующих десяти лет.
Но это не информация по сути, ставящая медицинскую проблему, но как применять его.Первый создатель врач Юэн Эшли, доктор – доцент и кардиолог медицины в Медицинской школе Стэнфордского университета, ктовозглавляемый команда генетиков, доктора, bioinformaticians и эксперты по этике, вовлеченные в изучение, сообщили СМИ что:«Геном за 1 000$ прибывает скоро», но неприятность, он сообщил, «находится в знании, что сделать со всей той информацией».
Эшли и сотрудники считают, что это изучение помогло установить приоритеты, каковые будут «самыми нужными в то время, когда больной и aдоктор сидит, совместно смотря на монитор».К примеру, примите лекарства. Испытания говорят нам, чем преимущества препаратов и потенциальный вред имели возможность бы быть для «среднего числа»больной. Но то, что вправду должны знать пациенты и врачи, будет ли отдельный больной, возможно, реагировать как обычное опробованиеучастник, либо он либо она, возможно, дабы быть одним из участников, у которого имеется нехорошая реакция, либо вероятно кроме того, в особенности хорошеереакция.
Вторая область, где знание информации о геноме имело возможность бы оказать помощь, – то, где факторы риска взаимодействуют: к примеру, до какой степени имел возможность бы больнойожирение либо курение взаимодействуют с наследственным причиной, защищающим либо помещающим их в более большой риск сердечного приступа либо диабета?Для изучения исследователи применяли данные от полной последовательности генома доктора Стивена Куэка, что есть ЛиДоктор наук Оттерсона Биоинженерии в Стэнфорде, и кто прошедшей в осеннюю пору привёл к сенсации, в то время, когда он заявил что применение новогоразработка разрешила ему упорядочить собственный личный геном за менее чем 50 000$, каковые он кроме этого издал.Землетрясение сообщило СМИ что:«Мы в восход солнца нового века в геномике».
«Информация как это разрешит докторам поставлять персонализированное здравоохранение очень прежде», добавил он, растолковав, к примеру,то, что это окажет помощь совершенно верно настроить заботу так, дабы больные в более высоком риске взяли более близкое, более соответствующее наблюдение, и больные в более низком рискесэкономленные ненужные анализы.Второе преимущество, сообщило Землетрясение, денежные накопления, каковые накопятся от повышенной эффективности.Но существует оборотная сторона: что довольно вещей, каковые больные смогут не желать знать о, и как обязан та информациябыть обработанными?Этические и практические неприятности, поставленные этим вопросом, обращены ведущим автором врачом Хэнком Грили, директором и преподавателемиз Центра Стэнфорда Закона и коллег и Биологических наук в отдельной работе, размещённой в той же проблемеиздание.
Грили прокомментировал, что мы должны начать думать «тяжело и не так долго осталось ждать» о том, что сделать с «цунами» данных что геномпоследовательность создаёт.Расследование генома Землетрясения началось, в то время, когда 40-летний, разумеется здоровый человек, задал вопрос Эшли, из чего он думал о частиинформация от его генома, продемонстрировавшего, что он пребывал в опасности для гипертрофической кардиомиопатии, наследственное условие где сердцеувеличен, не бьется подобающим образом и помещает носителя из-за угрозы неожиданной сердечной смерти.
Добавленный к этому, была часть домашней истории: Землетрясение сообщило Эшли, что дальний родственник погиб в собственном сне в 19 лет, по-видимому отзаболевание сердца.Это стало причиной тревогу fro Эшли, управляющая Гипертрофическим Центром Кардиомиопатии Стэнфорда: помещение двух частейинформация совместно, генетическая и семейная история , он советовал, дабы Землетрясение было установлено на условие.Землетрясение дало согласие на показ, но тогда эти два мужчины взяли взоры о том, как забрать все это к второму уровню: что ещегеном Землетрясения имел возможность бы продемонстрировать?
Эшли заявила, что он и другие уже задавались вопросом, как информация держалась в миллиардах пар азотистых оснований ДНК в человекегеном имел возможность бы быть перевоплощён во что-то, что клинически полезно. Где они начали бы?
«Тогда мы осознали», сообщила Эшли, «у нас уже имеется чей-то геном».И, второй счастливый случай был тем соавтором врачом АтуломБьютт, доцент в биоинформатике в Стэнфорде и участниках его лаборатории уже сделали громадную информационную сортировкупо причине того, что они совершили полтора года, каталогизируя данные о связях между определенным SNPs (единственный нуклеотидполиморфизмы) и определенные заболевания.Это было первым разом, в то время, когда любой собрал такую базу данных, и как растолкованный Бьютт, это включило чтение тысячи статей,и вхождение в перечень каждого пункта на геноме, где, к примеру, они нашли, что «письмо A повышает риск подробностизаболевание либо письмо T присуждает защиту».
В то время, когда Землетрясение пришло с его геномом, они готовься , заявил Бьютт.Для изучения исследователи собрали метод, объединивший то, что было уже известно, посредством классических способов,о риске заболевания Землетрясения с продемонстрированным его последовательностью генома и информацией они имели в их SNPбаза данных.К примеру, классический способ, на базе возраста и пола Землетрясения (40-летний мужчина), дал профиль риска для 55 условий,в пределах от диабета и ожирения к воспалению и шизофрении десен, включая 16-процентную возможность развивающейся простатырак на протяжении его целой жизни.Но, в то время, когда метод начал выступать в качестве фактора в информации от генома Землетрясения, риск рака простаты сперва понизился,и после этого повысился, в конечном итоге по окончании соединяющейся информации от 18 разных вариантов SNP, взятых из 54 изучений, Землетрясениериск развивающегося рака простаты вышел в 23 процентах.
В то время, когда они сделали ту же вещь для его риска заболевания Альцгеймера, структура отправилась вторым методом. Классические факторы риска помещают его риск в 9процент, но по окончании включения информации о геноме, метод понизил это до 1,4 процентов из-за защитногофакторы, обозначенные при его определенной болезни Альцгеймера, связали варианты SNP.С позиций реакций лекарственного средства метод кроме этого продемонстрировал, что кое-какие варианты Землетрясения SNP высказали предположение, что у него имели возможность бы заслуживать реакции на определенные сердечные лекарства, каковые будут ответственной информацией в свете его сердечно-сосудистых факторов риска.Но самая тревожной информацией было его ожирение, риски 2 заболевания и диабет типа коронарной артерии: они вышли в более чем 50процент, и мы кроме этого знаем, что существует шанс, что они смогут воздействовать друг на друга.
Землетрясение заявило, что, тогда как ему было любопытно знать все, что его геном имел возможность сообщить ему о его собственном риске заболевания, это былоответственный, дабы признать, что:«… не все захотят знать родные подробности их генома, и совсем быть может, что эта несколько будетбольшая часть."«Существуют многие этичные, образовательные и вопросы о политике, каковые должны быть обращены, продвинувшись», сообщило Землетрясение.Исследователи заявили, что это изучение есть доказательством понятия, что упорядочивание целого генома предлагает клинически нужную данные для докторовпомощь отдельным больным.Они выделили, что большое количество неприятностей остаются, но, включая то, как эффект среды взаимодействует с генетическими факторами риска,которого тяжело выяснить количество и может измениться на протяжении целой судьбе человека.
Они заключили, что, потому, что медицина движется к большему применению упорядочивания генома, нам будут необходимы команды людей, у которых нет легко медицинских навыков, вместе с тем и знаний и опыта от дисциплин как генетика, оказание и этика медицинской помощи.«Клиническая оценка, включающая персональный геном».Юэн А Эшли, Atul J Бьютт, Мэтью Т Уилер, Жун Чэнь, Тери Э Кляйн, Фредерик Э Дьюи, Джоэл Т Дадли, Келли Э.
Ормонд, Александра Павлович, Александр А Морган, Дмитрий Пушкарев, Норма Ф Нефф, Louanne Hudgins, Ли Гун, Лора М.Ходжес, и др.Скальпель, том 375, кончится 9725, май 2010 страниц 1525 – 1535, 1DOI:10.1016/S0140-6736 (10) 60452-7
Источники: Медицинский центр Стэнфордского университета, Университет NIH/National Неспециализированных Медицинских наук.