При обнаружении в первый раз, что смогут изменение числа копий либо CNV, где полоса ДНК дублирована либо пропавшие без вести,риск повышения развивающегося рака, американские ученые нашли связь между определенным CNV и нейробластомой, смертельнымрак, в основном воздействующий на детей.Изучение было во главе с врачом Джоном М Мэрисом, директором и руководителем Онкологии Онкологического центра в Детской поликлинике Филадельфии иизданный в проблеме 18 июня издания Nature. Maris находится кроме этого на способности Медицинской школы Университета Пенсильвании, иученые из нескольких вторых научно-исследовательских центров трудились над изучением с ним.
Открытие особенно превосходно, по причине того, что это есть первым, дабы продемонстрировать, что повторные либо удаленные полосы генетического кода смогут быть связаны с раком какнастроенный против трансформаций в кодовой последовательности либо единственных полиморфизмах нуклеотида (SNPs либо «надрезы»).Применяя грамматическое сравнение, CNV был бы повторным либо недостающим словом во фразе, тогда как SNP будет одним либо более словамизаписанный неправильно.Мэрис заявил, что обнаружение открывает дверь в изучение, как CNVs имел возможность бы расширить риск рака.Нейробластома есть самый распространенным жёстким раком мелких детей, время от времени начинаясь до рождения, и образовывает 15 процентов из всех раносмертельные случаи детства.
Это формируется в ткани нерва и в большинстве случаев начинается в надпочечниках, сидящих выше почек, но это может кроме этого начаться в шее, грудилибо спинной мозг. К сожалению, это довольно часто уже распространялось к вторым частям тела перед диагнозом.Мэрис сообщил прессу:«Лишь два года назад мы имели весьма смутное представление о том, что вызывает нейробластому».
«Сейчас мы открыли громадную тайну того, из-за чего нейробластома появляется в некоторых детях а не в других», добавил он.В прошлом месяце команда издала итог самого громадного генного изучения сейчас в изучении детского рака, где они сказали о результате всего геномаизучение ассоциации, продемонстрировавшее варианты в гене BARD1, увеличило чувствительность ребенка к рискованному типу нейробластомы.В этом месяце они информируют о итогах изучения второго изучения ассоциации всего генома, где посредством высоко автоматизированной разбирающей ген разработки они нашли aCNV на протяжении структурно не сильный секции хромосомы 1, что возможно связан с развивающейся нейробластомой.
Они применяли анализы со всех стран, собранные через Children’s Oncology Group и разработку из ПоликлиникиЦентр Прикладной Геномики, направленной врачом Хэконом Хэконарсоном, соавтором на обоих изучениях.Говоря о первом изучении, Мэрис сообщил что:«Исследователи подозревали, что варианты в BARD1 кроме этого увеличили риск рака молочной железы, но никто не отыскал убедительное свидетельствоэто."Но они были поражены, он добавил, в то время, когда их изучения ассоциации всего генома «нашли, что BARD1 есть геном чувствительности для нейробластомы, ибыть может, другие раковые образования кроме этого».
Он и его команда сейчас пробуют осознать главный механизм, которым варианты BARD1 затрагивают клетки нервной совокупности, дабы стать злокачественными тогда какребенок находится в матке либо практически сразу после.В это же время, во втором изучении, с ведущим автором врачом Шароном Дискиным, кроме этого Детской поликлиники Филадельфии, Maris и коллеги нашли этонеспециализированный CNV в хромосоме 1q21.1 связан с нейробластомой детского рака.
Та область хромосомы содержит большое количество генов, вовлеченных в развитие нервной совокупности, и исследователи сочли это aтранскрипт в пределах наследственного CNV, названного NBPF23, ранее малоизвестным домашним геном контрольной точки нейробластомы, включается на ранних стадияхформирование опухоли.Эти результаты изучения основываются на прошлой работе Maris и сотрудниками таковой как в прошедшем сезоне, в то время, когда они нашли, что ген ALK был вовлечен в создание больныхчувствительный к редкой домашней форме нейробластомы. В другом изучении они кроме этого нашли область на хромосоме 6, что повысил риск не -наследственная форма заболевания.
Потому, что ученые показывают больше генетического пейзажа нейробластомы, лучше возможности развития предназначенного лечения, улучшающего уровень качестваиз судьбы для детей с данной сложной заболеванием сообщил Мэриса.«Изменение числа копий в 1q21.1 связалось с нейробластомой».Шарон Дж. Дискин, Cuiping, как, Джозеф Т. Глесснер, Эдуард Ф. Аттииех, Marci Laudenslager, также , Кристина Коул, Яель П. Мосс, Эндрю
Древесина, Джилл Э. Линч, Katlyn Pecor, бриллиант Мауры, зима Синтии, Кай Ван, Сесилия Ким, Элизабет А. Гайгер, Патрик В. Макгрэди, Александра I.Ф. Блэкемор, Венди Б. Лондон, Тамим Х. Шэйх, Джонатан Брэдфилд, Струэн Ф. А. Грант, Хонгж Ли, Марселла Девото, Эрик Р. Рэппэпорт, HakonHakonarson & John M. Maris.Природа, 459, 987- 991, Изданный сетевой 18 июня 2009.
doi:10.1038/nature08035Дополнительные источники: Детская поликлиника Филадельфии, NIH.